Prirojena hipotiroza pri novorojenčkih: simptomi, znaki, zdravljenje, vzroki

Pogostost 1: 4000, 85% redko, 15% dedne. Ženski: fanta = 4: 1.

Simptomi pri dojenčkih vključujejo slaba prehrana in zastoj simptomi pri starejših otrocih in mladostnikih so podobni tistim pri odraslih, ampak vključujejo tudi oslabi rast, zapoznelo puberteto, ali oba napake.

Vzroki hipotiroidizma pri novorojenčkih

V redkih primerih transplacentalni prenos protiteles goitrogens (npr amiodaron) ali proti ščitničnih sredstvi (npr propylthiouracil, metimazol) povzroči prehodno hipotiroidizem.

Hipotiroidizem se z avtoimunsko tiroiditis (Hashimotov tiroiditis) ponavadi posledica in razvija v kasnejših otroštvu in adolescence.

primarna:

• Athyreosis, hipoplazija ali ektopična aktivnost ščitnice (80%).
• Pomanjkljiva sinteze ščitničnih hormonov (dedne oblike 10-20%).
• Ščitnice bolezni pri materi (hiper / hipotiroidizem, avtoimunski tiroiditis), trisomija 21.

Sekundarna / terciarni: hipofizo / hipotalamusa vedno prevzame sočasno insuficienca enot hipofize / hipotalamus saj izoliramo motnje zelo redki (približno 1: 100.000 rojstev).

jod presežek: mati ali dojenček (Opomba: uporaba vsebujejo joda antiseptično raztopino in kontrastnih sredstev, zlasti v LV).

Maternični joda pomanjkljivost.

Simptomi in znaki hipotiroidizem pri novorojenčkih

Če je pomanjkanje joda razvije zelo zgodaj v nosečnosti, pri otrocih, se lahko izrazi v duševne zaostalosti in spastičnosti. Večina drugih otrok s hipotiroidizmom imajo sprva nekaj simptomov ali znakov ali pa jih nimajo. Nastajajoča simptomi so lahko subtilna ali razvijajo počasi. Vendar pa po metabolizmu mater ščitničnega hormona, pod pogojem, da je glavni vzrok za hipotiroidizem ohranjena in še diagnosticiran vendar ne zdravimo, ponavadi upočasni razvoj centralnega živčnega sistema zmerno ali hudo in lahko spremljajo nizko mišičnega tonusa, dolgotrajna hiperbilirubinemije, popkovna kila, dihalna stiska, macroglossia, velika fontanela, slab apetit in hripav krik.

Počasno osteogeneze, širok zadnji "majhna" fontanela (sagitalni šiv je na stežaj odprta).

Bradikardija, znižan krvni tlak, zaprtje in hipotermijo.

Hladno in suho kožo, myxedema, macroglossia, popkovna kila, širok most nosu.

Hiperbilirubinemija.

Zelo miren ( "ubogljiv") otrok, hipotonija, slabo sesanje, nežno kričanje hripav glas.

Včasih, če teža otroka ob rojstvu > 3500 je

pomembno: Klinični znaki se ponavadi pojavlja samo v prvem mesecu življenja. Z minimalno suma: (! Nepopravljive nevrološke okvare) diagnozo in takojšnjo uvedbo zdravljenja, ne da bi čakala na rezultate testov.

praktičen pristop

Če sumite, da ne bo počakati na rezultate pregleda! Začetek nadomestno terapijo izključiti hipotiroidizem.

Opozorilo: Previdno pri ocenjevanju rezultatov pregleda:

• TTG vsebina je odvisna od ko je izvedel analizo (prvi dan ravneh življenja TSH je lahko do 80 mikro enot / ml, nato pa v prvih tednih življenja je postopno zmanjšanje na ravni odraslih).
• TTG vsebnost v celotnem (preskusu kartice) krvnega X2 = vrednost TTG plazme / serum (50% hematokrita).
• Kdaj lahko Prijevremenost in / ali zdravljenje dopamin ali kortizon rezultat testa 1. presejalnega biti normalen nadzor po 2 tednih.

TSH < 20микроединиц/мл на 3-й день жизни: отсутствие необходимости проведения заместительной терапии и контроля.

TSH > 20 mikro enot / ml na tretji dan življenja:

• Analiza venske krvi: TSH, prosti T₃ in T₄, tiroglobulin (Tg), včasih tireoidalnye protitelesa (anamneza mati).
• Zaradi suma okužbe z jodom - oceno vsebnosti joda v vzorcu urina.
• Sonografija ščitnice.

Sekundarne in terciarne hipotiroidizem prebiranje v Nemčiji niso zajete (diagnoza je mogoče le pri določanju ravni fT₄). Posledice za otroka v zvezi s kognitivnega razvoja so podobni. Preverjanje diagnoze s pomočjo testa TRH

Potrditev diagnoze v starosti od 2 let po scintigrafijo se izvede le v primeru:

• Značilna slika ščitnice po sonografija.
• Vsakokratni prostega testosterona₄ in tiroglobulin (preostala sinteza).
• Če sumite, da kršitev biosinteze hormonov lahko izvaja tudi molekularno genetske študije.

Video: Zdravljenje hipotiroidizem pri otrocih

Diferencialna diagnoza hipotiroidizma pri novorojenčkih

Rutinsko novorojenčkov presejalni testi zaznajo hipotiroidizem pred klinični znaki postalo jasno. Če je pregled pozitiven, je treba potrditi s preskusi funkcije ščitnice.

Hudo prirojeno hipotiroidizem tudi s pravočasnim zdravljenjem lahko še vedno povzročajo težave v razvoju in senzorinevralna izgubo sluha. Izguba sluha je lahko tako nepomembno, da je primarni pregled pogrešam, čeprav je še vedno lahko prekinil pridobivanja jezikovnih spretnosti. Ponovno testiranje na koncu otroštva se priporoča za odkrivanje subtilno izgubo sluha.

Prehodna hypothyroxinemia prezgodaj. Trenutno ni jasnih podatkov o zamenjavo prost. T₄ na HH.

Resno bolni nedonošenčkov in izraz dojenčki:

"Patologija netireoidnogo Genesis" - očitno hipotiroidizem v prisotnosti hudo bolezen (FT₃ in fT₄ zmanjšana, TSH < 20 микроединиц/мл), rT₃ postavljeno, indikacije za nadomestnega zdravljenja niso na voljo.

Kongenitalna pomanjkljivost tiroglobulina (1: 5000-1: 10 000). T₄ zmanjšana, fT₄ Stopnja B. TSH < 20 микроединиц/мл. Вариант нормы, терапия не требуется!

"Pozna nastop <позднее начало)» гипотиреоза: fТ₃ in fT₄ B normalno ali zmanjšano. TTG poveča ali normalno in povečala šele po nekaj tednih na prvi stopnji v trisomijo 21: Pregled nadzora po 2 in 4 mesece, nato pa vsako leto.

Prehodni neonatalno hipotiroidizem: 1 :. 100, na primer, okužba z jodom, pomanjkanje joda, avtoimunski tiroiditis prisotnost blokirajočih protiteles ali materinega tirostatično terapijo. fT₃ in fT₄ normalno ali zmanjšano TTG poveča.

Zdravljenje hipotiroidizem pri novorojenčkih

Zdravljenje z L-tiroksina je treba začeti takoj in skrbno spremljati. V kasnejšem otroštvu in adolescenci, lahko začetna doza se izračuna kot 100 g / m² peroralno enkrat na dan. Večina otrok, ki prejemajo zdravljenje, motor in intelektualni razvoj, je normalno. veže tiroksin pomanjkljivost globulin, označene z pregleda, ki temelji predvsem na merjenje T4 in ne zahteva zdravljenja, kot evtirotične prizadeti dojenčki.

hipotiroidizem:

L-tiroksina: 12-15 ug / kg / dan (Izraz dojenčki 50 ug / dan) ali 10 mg / kg / dan, enkrat zjutraj nedonošenčkih s. Zaradi malabsorpcije hkrati z uvedbo tiroksina ne sme krme otroka z mešanico sojine in železa dodatkov za subvencioniranje.

Od leta 2005 je tiroksina proizveden v raztopini: liksin 1 cap. = 5 mg.

Če obstaja sum na hipotiroidizem, zdravljenje začne takoj razjasniti situacijo.

Nadomestno zdravljenje se začne takrat, ko je raven TSH 20-30 mikro enot / ml.

Z previdnost pri otrocih LBW za gestacijsko starost, zaradi visoke doze T₄ lahko motijo ​​nevrološki razvoj otroka.

odvzem vzorcev za analizo, se vedno izvaja zjutraj pred doziranje.

Izbira odmerka se izvede tako, da najpozneje 21 dni vrednosti TSH padel na vrednosti < 10 микроединиц/мл- позже значения Т₄ in / ali GG4 mora biti v zgornji meji normalnega, v tem zaporedju, starosti in TTG v nižjo starostno mejo normale.

Evtirotične golša: kalijevega jodida 50-100 mg / dan vsaj 4 tedne TTG zniža na normalno vrednost. Opozorilo: Za prepričati starše o pomenu varnosti in zdravljenja (hormonsko nadomestno terapijo avtolognih namesto uvedbe tujkov v telo), saj je pogosto otrok ima samo nekaj znakov bolezni, zato se zdi, da je treba za laika zdravljenja dvomljiva. Prav tako je treba pojasniti, da se starši, da je njihov otrok na splošno zdravi zaradi zdravljenja, je dobi (deluje bolj prepričljivo). Zgodnje zdravljenje (< 1 недели) однозначно ассоциировано с лучшими исходами в плане ментального развития.

Približno 10% bolnikov s prirojeno hipotiroidizmom kljub pravočasnim nadomestne terapije, ki se je oslabljena nevrološki razvoj. Razlog za to je lahko napačen izraz genov, ki kodirajo informacije glede ščitnice, in za možgane. Zato je pri diagnosticiranju hipotiroidizem otroka vedno treba oceniti za prirojene bolezni srca, heiloshize, zgornje čeljusti in neba, in malformacije centralnega živčnega sistema, saj njihova prisotnost določa nadaljnje napovedi.