Pomanjkanje 21-hidroksilaze pri otrocih: vzroki, zdravljenje, simptomi

plazemske koncentracije deoksikortikosteron, deoxycortisol, kortizola in aldosterona nizke ali neobstoječe.

Simptomi in znaki pomanjkanja 21-hidroksilaze pri otrocih

Solteryayuschaya oblika povzroča hiponatriemija (včasih hude), hiperkaliemijo in hipotenzijo, kot tudi virilization. Če je ta oblika diagnosticirana, vendar zdravljenje ne uporablja, se lahko razvije življenjsko nevarne adrenalno krizo z bruhanjem, drisko, hipoglikemije, hipovolemijo in šok.

Video: Kaj storiti, če ima otrok pomanjkanje kalcija? Dr. Isaev

Zelo majhnih otrocih ženska oblika s solteryayuschey imajo dvoumnih zunanjih spolovil klitoris suvelichennym kondenziran sramnih ustnic in urogenitalni sinus, namesto posameznih odprtin sečnice in vagine. Moški dojenčki običajno imajo normalen spolni razvoj. Ko je pomanjkanje encima, veliko lažje novorojenčki imajo malo ali nič virilization niso.

V prizadetih žensk, zlasti solteryayuschey obliki, lahko reproduktivne funkcije poslabša, ko pridejo sovershennoletiya- imajo lahko fuzijo sramnih ustnic in brez ovulacije ciklov, ali amenoreja. Nekateri moški z solteryayuschey obliki plodna v odrasli dobi, drugi pa je izrazil Leydigovih celic disfunkcijo, zmanjšano testosterona in motijo ​​spermatogenezo.

Diagnoza pomanjkanja 21-hidroksilaze pri otrocih

Redno neonatalno presejalni značilno vključuje merjenje serumske vrednosti 17-hidroksiprogesteron. Če je vsebnost visoka, je diagnoza potrjena s detekcijo nizke ravni deoxycortisol krvnega kortizola, deoksikortikosteron, kortikosterona in identificiranje krvi visoke ravni DHEA in androstenediona. Bolniki, pri katerih simptomi kasneje preizkusili s testom ACTH stimulacijski lahko pomaga, vendar pa je potrebna in genotipizacija. Otroci z solteryayuschey ravni oblika deoksikortikosteron kortikosterona in aldosterona so nizke in visoke ravni renina. Urinarnega ravni metabolitov kortizola ali prekurzorjev (npr pregnanetriola) in androgenov (npr 17-ketosteroide) je prav tako visoka, vendar redko potrebna za diagnozo.

Zdravljenje pomanjkanje 21-hidroksilaze pri otrocih

• Nadomestno zdravljenje s kortikosteroidi.
• Mineralokortikoidov nadomestno zdravljenje (solteryayuschaya oblika).
• Možna rekonstruktivne kirurgije.

Ko nadledvične kriza pri dojenčkih, ki potrebujejo nujno zdravljenje. Stres odmerki hidrokortizona dajemo z uporabo neprekinjen infuzii- odmerek se zmanjša v nekaj tednih do fiziološkega nadomestnih odmerkih.

Podporno zdravljenje s kortikosteroidi, kot nadomestilo za steroidov primanjkljaja. Deksametazon se uporablja le pri mladostnikih in odraslih postpubertate. Presežek kortikosteroide povzroča iatrogeno Cushingov bolezni, ki vodi v debelost,

subnormalni rast in zapozneli skeleta zorenje. Neustrezno zdravljenje privede do nezmožnosti za zatiranje ACTH sledi androgenizma, ki povzroča virilization in presežno stopnjo rasti pri otrocih in sčasoma prezgodnje prenehanje rasti.

Podporno zdravljenje z solteryayuschey obliki poleg kortikosteroidov je nadomestno zdravljenje mineralokortiko-ji za predelavo natrijevega in kalijevega homeostaze. Ustno fludrokortizon uporablja, če pride do izgube soli. Dojenčki pogosto zahtevajo dodatne peroralni vnos soli za približno 1 leto. Skrbno spremljanje med zdravljenjem je ključnega pomena.