Fenilketonurija pri otrocih: simptomi, znaki, zdravljenje, vzroki

Prekomerno uživanje fenilalanina, praviloma pretvorimo tirozina fenilalaningidroksilezu. Ko je eden od številnih mutacij gena vodi do pomanjkanja ali odsotnosti fenilalanin hidroksilaze, kopičenje porabi fenilalanina- možganih je primarni poškodbe organov morda zaradi kršitve mielinacije.

variante bolezni. Ker BH4 je tudi kofaktor za tirozin hidroksilazo, ki sodelujejo pri sintezi dopamina in serotonina, Pomanjkanje BH4 spreminja sintezo mediatorjev povzročajo nevrološke simptome, ne glede na kopičenje fenilalanina.

Simptomi in znaki fenilketonurijo pri otrocih

Večina otrok je normalno ob rojstvu, vendar se znaki in simptomi razvijajo počasi, več mesecev, z kopičenje fenilalanina. Posebnost neobdelanih fenilketonurijo - resne duševne zaostalosti.

Diagnoza fenilketonurijo pri otrocih

• Redno neonatalno pregled.
• Raven fenilalanina.

V ZDA in v mnogih razvitih državah, preučiti vse novorojenčke za fenilketonurijo v prvih 24-48 urah po rojstvu, v enem od testov krvi. V klasičnem fenilketonurijo pri novorojenčkih pogosto ravni fenilalanina >20 mg / dl. Otroci z delnim pomanjkanjem imajo običajno raven <8 до 10 мг/дл, находясь при этом на нормальной диете (уровни >6 мг/дл требуют лечения)- в отличие от классической ФКУ, требуется определение активности фенилаланингидроксилазы печени,которое показывает активность от 5 до 15% от нормального или анализ мутаций, выявляющий легкие мутации в гене.

Napoved fenilketonurija pri otrocih

Ustrezno zdravljenje se je začela v prvih dneh življenja preprečuje vse oblike bolezni. Otroci, rojeni materam, s slabo nadzorovano PKU med nosečnostjo imajo večje tveganje za mikrocefalija in razvojnih napak.

Zdravljenje PKU pri otrocih

• Omejevanje vnosa fenilalanina.

Zdravljenje - življenje vnos omejitev fenilalanin. Funkcije vključujejo uživanje hrane naravnih živil z nizko vsebnostjo proteina proteinski hidrolizati obdelamo za odstranitev fenilalanina in osnovne mešanice aminokislin brez fenilalanina. Primeri komercialno dostopnih proizvodih fenilalanina brez vključujejo produkte XPhe- Phenex I in II, Phenyt prosta I in II-PKU-1, -2 in -3 PhenylAde- Loflex in Plexy 10. Številne fenilalanin potrebna za rast in to metabolizma- pogoj je izpolnjen z izmerjeno količino naravnega beljakovin iz mleka ali sadja z nizko vsebnostjo beljakovin.

To zahteva pogosto spremljanje plazemske koncentracije fenilalanina. Načrtovanje prehrane in upravljanje je postala navada pri ženskah v rodni dobi pred nosečnostjo - da lahko pomagajo njihovih prihodnjih otrok. Tirozin se uporablja bolj pogosto, ker je esencialna aminokislina pri bolnikih s PKU. Prav tako so vse pogosteje uporabljajo sapropterina.