Dedna hemoragična teleangiektazija

Več kot 80% bolnikov pojavi endoglin genske mutacije (ENG), ki kodira receptor za transformirajočega rastnega faktorja beta-1 (TGF-pi) in TGF-PS ali MADH4 gen, ki kodira SMAD4, aktivni protein v signalno pot, TGF-p.

Simptomi in znaki dedne hemoragične teleangiektazijo

Najbolj značilne lastnosti so majhne rdeče-vijolične teleangiektaticheskie poškodbe na obrazu, ustnicah, ustni in nosni sluznici, na konice prstov na rokah in nogah. Podobne žarišča lahko prisotna v sluznico gastrointestinalnega trakta in povzroči krvavitev iz prebavil. Bolniki občasno opazili težke iz nosu krvavite. Nekateri bolniki, ki imajo pljučne arteriovenske fistule. Te fistule lahko povzroči znatnega odvajanja krvi z desne na levo, kar lahko vodi v oteženo dihanje, utrujenost, cianoza ali politsitemii.Tem vsaj lahko prvi znak njihove prisotnosti možganski absces, prehodnih ishemičnih napadov ali kapi, zaradi okuženega ali neokuženih embolije. Možganske ali hrbtenice arteriovenskih malformacij pojavljajo v nekaterih družinah in lahko povzroči subarahnoidna krvavitev, krči ali paraplegija. Jetrni avdiovizualnih medijskih lahko vodijo v odpoved jeter in hudo srčno popuščanje.

Diagnozo dedne hemoragične teleangiektazijo

• Klinične študije.
• Včasih endoskopija ali angiografijo.
• Včasih genetsko testiranje.

Diagnoza temelji na odkrivanju lastnost arteriovenskih malformacij na obraz, usta in nos. V nekaterih primerih je potrebno endoskopijo ali angiografijo. Rezultati laboratorijskih testov so običajno normalno, razen za odkrivanje slabokrvnosti zaradi pomanjkanja železa pri večini bolnikov.

Testi za mutacij SLO SMAD4 in so lahko koristni pri bolnikih z atipičnimi simptomi ali družinskih članov, ki še niso izrazili simptomov.

presejalni. Če družinsko anamnezo pljuč, jeter, ali cerebralne arteriovenskih malformacij, je priporočljivo, da pregleda v puberteti in poznih najstniških letih s pljučni CT, jeter CT in MR možganov.

Zdravljenje dedne hemoragične teleangiektazijo

• Včasih, laserska ablacija, kirurška resekcija ali embolizacija simptomatičnih arteriovenskih malformacij.
• Pomožni železo terapija.
• Transfuzijo krvi.

Včasih uporabljam antifibrinolitičnih droge. Zdravljenje pri večini bolnikov je podporna, vendar so teleangiektazija (npr v nosu ali gastrointestinalnem traktu z endoskopom) mogoče pozdraviti z lasersko ablacijo. Arteriovenske fistule lahko zdravimo s kirurško resekcijo ali embolizacijo. Večkratne transfuzije krvi lahko potrebni, zato je pomembno cepivo cepljenje proti hepatitisu B. Pri večini bolnikov potrebujejo stalno zdravljenje z železom, da bi nadoknadili železa izgubljeno v mnogih bolnikih ponovitev krvavitve slizistoy- zahtevajo parenteralno železo, in včasih eritropoetin. Zdravljenje z zdravili, ki zavirajo fibrinolizo.