Trombotičnih bolezni: vzroki, zdravljenje

Številne genetske, pridobljene in zunanji dejavniki lahko premik ravnotežja v smeri koagulacijo, kar ima za posledico nenormalno tvorbo krvnih strdkov v venah, arterijah in srčnih votlinah. Krvni strdki lahko blokira pretok krvi v mestu nastanka ali kabel in embolize blokiranje oddaljenih krvne žile (npr pljučna embolija, embolične kap).

razlogi

diagnostika

Diagnostika je predstavljen v prednosti razdelku, po mestu nastanka strdka.

dejavniki nagnjenosti. Upoštevati je treba vedno vzeti predispozicije dejavnike. V nekaterih primerih so klinično očitnega (npr, nedavno operacijo ali poškodbe, dolgotrajno imobilizacijo, raka, generalizirane ateroskleroze). V odsotnosti jasno opredeljene nadaljnje preiskave bolnikov z predispozicije, da se povežejo:

• primerov venske tromboze v družini;
• z več kot 1 prenese venska tromboza;
• z vensko ali arterijsko trombozo pred starosti 50 let;
• nenavadnih mestih venske tromboze (npr kavernozni sinus, mezenterične vene).

Polovica bolnikov z nenadno nastale globoke venske tromboze ima genetske predispozicije.

Testiranje genska nagnjenost obsega merjenje količine delovanja naravnih molekul v plazmi in antikoagulanta testov za posebne genskih defektov. Testiranje se prične s skupino O-presejalne teste, in nato (po potrebi) je podaljšan s posebnim analizo.

zdravljenje

koristi zdravljenja zbrani v delu, glede na mesto nastanka strdka.

Faktor V Odpornost na aktivirani protein C

APS (v kompleksu z proteina S) slabi faktorjev Va in Vila in tako preprečuje koagulacijo. Vsak od več mutacij v Factor V česar je odporen na inaktivacijo MTA, povečuje nagnjenost k trombozi. Najpogostejši od teh mutacij je faktor V Leiden. Homozigotna mutacije povečajo tveganje za trombozo več kot heterozigotna.

Faktor V Leiden je genska napaka v evropskega prebivalstva, pa je približno 5%, se le redko pojavlja v azijskih ali afriških prebivalstva. Ta faktor je prisoten v 20 do 60% bolnikov s spontanim venske tromboze.

Diagnoza temelji na funkcionalno analizo plazemske koagulacije (neuspeh pri poskusu, da bi dobili večjo APTT v prisotnosti-Venom aktiviranega proteina C v plazmi bolnika) in molekularno analizo gena faktorja V.

Zdravljenje po potrebi vključujejo antikoagulantno s heparinom sledi uporabi varfarina.

Protein C pomanjkljivosti

Protein C je protein, vitamina K odvisno, kot tudi koagulacijskih faktorjev VII, IX in X, protrombin in protein S in Z. Ker MTA slabi faktorjev Va in Vila, da je MTA naravni antikoagulant plazme. Zmanjšana proteina C, zaradi genetskih ali pridobljenih vzrokov spodbuja venska tromboza. Heterozigotna proteina C pomanjkljivost v plazmi stavke od 0,2 do 0,5% - približno 75% ljudi s to motnjo trpijo zaradi venske trombembolije. Homozigotna ali dvojno heteroze pomanjkanje povzroča neonatalno purpura strele, tj huda neonatalno diseminirano intravaskularno koagulacijo. Pridobljeno poslabšanje pri bolnikih z boleznijo jeter ali di pojavijo med kemoterapijo ali med varfarinom.

Diagnoza temelji na antigenske in funkcionalne analize plazme.

Bolniki s simptomatsko trombozo potrebujejo antikoagulantno s heparinom ali heparin nizke molekulske mase in nato varfarina.

pomanjkanje proteina S

Heterozigotna pomanjkanje proteina S v plazmi prispeva k venske tromboze in je podobna pomanjkanja proteina C na genskega prenosa, razširjenost, laboratorijske teste, obdelavo in varnostne ukrepe. pomanjkljivost Homozigotna proteina S lahko povzroči novorojencev purpuro fulminans, kar ni klinično razlikuje od s pomanjkanjem homozigotne proteina C povzročila

Diagnoza temelji na antigenski analizo celotnega ali prostega proteina S v plazmi.

Pomanjkanje beljakovin Z

Beljakovine Z je ena od vitamina K odvisne beljakovine in deluje kot kofaktor za zatiranje koagulacije ga tvori kompleks s plazemsko proteinsko, zaviralca proteaz Z odvisnega (zip). Kompleks deaktivira faktor Xa, XI, IX fosfolipide na površini. Posledice pomanjkanja proteina Z ali poštna pri patofiziologiji trombozo in izgubo plodov ni pojasnjena, vendar je napaka lahko poveča verjetnost tromboze, če se ugotovi bolnik tudi drug prirojeni napako pri koagulaciji (npr faktorja V Leiden). Količina beljakovin Z in ZPI določena v raziskovalnih laboratorijih plazme s pomočjo elektroforeze in imunološko. Ni znano, ali učinkovito antikoagulantni terapiji ali profilaksi, ko je pomanjkljivost protein ali Z ZPI

pomanjkanje antitrombina

Razširjenost pomanjkljivost heterozigotnosti plazme antitrombina od okoli 0,2 do okoli 0,4% - približno polovica trpijo zaradi razvoja venske tromboze. Homozigotna pomanjkljivost je ponavadi usoden za plod v maternici. Pridobljeno pomanjkljivost se pojavi pri bolnikih s DIC, bolezni jeter ali nefrotskega sindroma in med heparin terapijo ali terapijo L-asparaginaza.

Laboratorijski testi vključuje določitev števila inhibiranega plazmi trombina v prisotnosti heparina.

Ustno varfarin se uporablja za preprečevanje venske trombembolije.

Protrombinski 20210 genska mutacija

Mutacija v protrombinskega 20210 povzroči povečanje vrednosti protrombinskega plazmi in povečano tveganje za venske trombembolije. Zdravljenje po potrebi vključujejo antikoagulantno zdravljenje s heparinom sledi uporabi varfarina.

sindrom antifosfolipidni protitelo

sindrom antifosfolipidni protitelo vključujejo trombozo in (nosečnosti) plodu smrt povezana z različnimi avtoimunskih protitelesi, usmerjenimi proti enemu ali več fosfolipidov vezavnih proteinov (npr ₂-glikoprotein I, protrombin, priključitev). Ti proteini so običajno povezani z fosfolipidnih komponente membran in njihovo zaščito pred prekomerna aktivacija koagulacije. Avtoprotitelesa izpodrine zaščitne proteine ​​in s tem ustvari prokoagulantno površino endotelijskih celicah in povzroči arterijske ali venske tromboze. V testih in vitro za strjevanje lahko paradoksalno je treba podaljšati, ker antiprotein / fosfolipidne protitelesa moti kopičenjem koagulacijskih faktorjev in aktivacijo o fosfolipidnih komponent dodamo v plazmi za začetek testa. Lupus antikoagulant je antifosfolipidni avtoprotitelo, ki se veže k proteinskim-fosfolipid kompleksov. To je bila prvotno opredeljena pri bolnikih s SLE, vendar so ti bolniki so zdaj v manjšem številu bolnikov z avtoprotiteles.

sumimo lupus antikoagulant ali aPTT povečala in odbije nazaj takoj po mešanju v razmerju 1: 1 z normalnim plazme, temveč se nastavi z dodatkom presežne količine fosfolipidov (na hematološki laboratorij). Antifosfolipidna protitelesa v bolnikovi plazmi je merjena z imunskim testom IgG in IgM protiteles, ki se vežejo na fosfolipide ₂-Kompleks glikoprotein sem na mikrotitrske plošče.

Za preprečevanje in zdravljenje uporabljajo heparina, varfarina in aspirin.

hiperhomocisteinemije

Hiperhomocisteinemije lahko spodbujajo arterijske tromboze in vensko tromboembolijo, verjetno zaradi poškodbe žilnih endotelijskih celic. ravni homocisteina v plazmi povečala za več kot 10-krat s homozigotno pomanjkanjem cistationin sintaze. Mehkejši prišlo do povečanja v heterozigotnem pomanjkanjem in drugih motenj folatov presnove, vključno s pomanjkanjem metiltetragidrofolatadegidrogenazy.

Diagnoza je z merjenjem plazemske koncentracije homocisteina.

ravni homocisteina v plazmi mogoče preračunati v uporabo prehransko dopolnilo s folno kislino, vitamin B₁₂ ali vitamin B₆ (Piridoksin) samostojno ali v kombinaciji. Vendar pa ni bilo dokazano, da je ta terapija zmanjšuje tveganje za arterijske ali venske tromboze.