Huntingtonova bolezen simptomi, zdravljenje, simptomi, diagnosticiranje, vzroki

Diagnoza je narejena s pomočjo genetskega testiranja. Zdravljenje - simptomatsko. Sorodniki prvi stopinj sorodniki bolnika je priporočljivo izvesti genetsko testiranje.

Pri tej bolezni označena atrofija repa jedro degeneracija Trnovit nevronov v medialni striatumu, pa tudi za zmanjšanje nevrotransmiterjev, kot je gama-aminomaslene kisline (GABA) in snovi P.

Huntington bolezen razvije zaradi mutacij, ki sestoji iz patološkega povečanje števila molekul CAG-DNA kopije, ki kodirajo glutamin aminokislinsko. Kot rezultat, gen sintetiziramo na osnovi velikega proteina huntingtin ki ima v svoji strukturi podaljšano verigo ostankov glutamina, ki vodi do razvoja bolezni, patogeneza, ki ni popolnoma znan. Več-OAS vsebuje kopije prejšnje bolezni prvenec in njeni simptomi so bolj izrazite. Število kopij se lahko poveča na naslednje generacije, kar lahko povzroči hujšo potek bolezni.

Simptomi in znaki Huntingtonove bolezni

Simptomi razvije postopoma, običajno začne v starosti od 35 do 50 let. Demenca, in duševne motnje (npr depresija, letargija, razdražljivost, anhedonija, prestopništvo, bipolarne ali shizofreniformne motnje) vključuje miokloničnih jerking ali sunkovit gibanja udov, vzmetno hojo (kot lutka), grimase, ataksijo in nezmožnost, da se ohrani določen položaj telo za dolgo časa (motorja nemir), ki izhaja na primer iz ust ohraniti jezik.

Ker je bolezen napreduje hoja postane nemogoče, pojavijo težave pri požiranju in hude demence. Konec koncev, večina bolnikov, ki potrebujejo nadzor v psihiatričnih ustanovah. Smrt običajno nastopi po 13-15 letih po pojavu simptomov. Pogosto je vzrok smrti so pljučnica, ali bolezen koronarnih arterij.

Diagnoza Huntingtonove bolezni

• Klinični pregled, morajo biti rezultati, ki jih je potrdila z genetskim testiranjem,
• MRI možganov za izključitev drugih vzrokov horee.

Diagnoza temelji na simptomih značilnih bolezenskih v navzočnosti družinski anamnezi in potrjena z genetskim testiranjem. študij možganskega slikanja se izvajajo, da bi izključili druge možne vzroke obstoječih simptomov. Pri stopnjah z obsežno klinično MRI in CT možganov v koronarni projekciji pokazala širitev stranskih prekatov (zaradi atrofije caudatus jeder z obeh strani).

Zdravljenje Huntingtonove bolezni

• Simptomatsko zdravljenje,
• Genetsko svetovanje.

Zaradi progresivne narave bolezni v terminalni fazi paliativne oskrbe je potrebno.

Zdravljenje je simptomatsko. Horea in vzbujanje pojav lahko delno zatreti z uporabo neyroleptikov- odmerek zvišamo na najvišjem dovoljenem oziroma do neželenih učinkov (npr zaspanost, parkinsonizem). V tetrabenzazinom se lahko uporablja kot alternativa. Odmerek se nadalje poveča do neznosnih neželenih učinkov (npr sedacija, akatizija, parkinsonizem, depresija) ali do izginotja pojavov horea.

Eksperimentalni zdravljenje vključuje dajanje zdravil, ki zmanjšujejo prenos glutamatergične z N-metil-O-aspartat receptorjev.

Zaradi dejstva, da ljudje imajo praviloma otrok pred pojavom simptomov same bolezni, osebe, ki jih na prvi stopnji sorodnosti z bolnikom, morate iti skozi genetskega testiranja in svetovanja. Če obstaja soglasje, jih je treba iz specializirane centre, ki bodo upoštevane kompleksne etične in psihološke vidike problema.