Presnovne motnje

Izmenjava dedna bolezen, ki temelji na genetsko določenega sintezo kršitev tseruplazmina, spodbuja izmenjavo bakra, ki se nabrali v različnih organih in tkivih. Poleg tega, ker bakra vključena v encimov, vključenih v tkiva dihanja, presežek to zavira aktivnost oksidativnih encimov in moti presnovo tkiva.
Ko heterozigotnih nosilci nikoli ne reci vse presnovne motnje neločljivo gepatotserebralnoy distrofija.
Ko pregled možganov Obdukcija je pokazala, gubanje in otrdelost živčnega tkiva s širjenjem glialne žarišč mehčanje, nastanek ciste, krvavitev okrog majhnih plovil in perivaskularni edema. Te spremembe so izražene v večjih leče jeder, možganske skorje korteksa jeder. Odkriti bakra depozitov v možganih, roženice, jeter, ledvic, vranice, in degenerativne spremembe v teh organih.
Klinični znaki in simptomi. Bolezen se začne v starosti od starih 5-50 let, in zaradi kombiniranega jetra in centralni živčni sistem. Tam hepatosplenomegalija s simptomi jetrno okvaro z nadaljnji razvoj ciroze in portalne hipertenzije. CNS kaže različne hiperkinezij torsinno-athetoid ali distoničnih narave, povečanje mišične togosti, distrofija, disartrija, pseudobulbar simptomi upad inteligence, čustveno otopelost, neustrezne reakcije astenija.
Glede na klinično sliko razlikovati 5 oblike sindroma: trebuhu obrazca, na začetku toga-aritmijo-hiperkinetički, drozhatelnorigidnaya, tremor in ekstrapiramidne-skorje.
kri preskus kaže znake Za anemije, trombocitopenije, levkopenije in hypoproteinemia, zlasti zmanjšano vsebnostjo agalbumina (protrombinskega) in močan padec albumin-A2-nov, kot so ceruloplazmin - baker oksidaze (pod 10 enot po stopnji 25-45 enot. ) .. Pri analizi urina - znatno hiper-noatsiduriya.
Očesni simptomi. Oftalmopatologiya kaže izgled značilno simptoma bolezni: obroč Kaiser-Fleischer na obodu roženice. Ta težava povzroča odlaganjem bakrovih spojin v tkivih okrog limbusa roženice, zamotnitev leče v prvotni obliki "sončnica". opisana tudi pigmentnim degeneracija mrežnice ( "kosti organe" na obodu fundusa in degenerativne žarišč).

Video: Kršitev metabolizma na celični ravni

Weil-Weill-Marchesani sindrom (sin. Kongenitalna mesodermal dizmorfodistofiya)
Pri tej bolezni je pomanjkanje nekaterih encimov - sulfidoksidazy in ksantinoksidaze.
Klinični znaki in simptomi. Pri pacientih, ki trpijo zaradi te motnje, označen z določeno vrsto - majhne postave, kratkih krakov, predvsem prstov na rokah in nogah, brachycephaly in kratkega vratu, široko prsih. Mišičnega tkiva in podkožna maščoba izražena. Kot pravilo, da je hipoplazija iz čeljusti, okorelost sklepov. okvare srca so prisotne. Zaradi razvoja bolnikov s srčnim popuščanjem umrl v starosti 50 let.
Očesni simptomi. Značilna anomalije leče - mikrosferofakiya, miopija leče (visoka). Zaradi spremembe v velikosti in strukture objektiv Zinn vezi med pojavi izpah leče naprej ali navzdol. Morda prisotnost aniridia, ectopia zenice. Spreminjanje velikosti kotom anteriorne komore ali stiskanja leče v zenice lahko privede do povečanja očesnega tlaka. Oftalmoskopom nekaterih bolnikih lahko zazna retinitis pigmentosa, svojo distanco in atrofijo optičnega diska.

galaktozemije
1 bolan otrok 70.000 novorojenčkov.
Klinični znaki in simptomi. Pri novorojenčkih so driska, bruhanje, napenjanje. Urin je temne barve. Sčasoma, zmanjšati telesno težo, zlatenica, povečana jetra. Tam je duševna zaostalost.
Na preizkusu ugotovi galactosuria, proteinurija, hiper-acidaminuria.
V zgodnji imenovanje prehrane mleka brez možni normalen razvoj otroka in regresijsko od motnosti.
Očesni simptomi. Glavni simptom je razvoj sive mrene, lahko prvi znaki, ki jih je zaznal takoj po rojstvu oziroma v prvih tednih življenja. Poleg tega lahko bolniki izpolnjevati razvoj roženice abnormalnosti (znižanem ukrivljenosti, velikost, mat konča), plitev sprednji prekat, iris hipoplazija, plovec, motnje porazdelitve pigmenta v obodu mrežnice.

Hipoparatiroidizem novorojenčka (sin.-X vezano infantilne gypoparatireoz)
Redka dedna bolezen. Dedovanje - X-vezana recesivna.
Klinični znaki in simptomi. Pri novorojenčkih tam sous-ceste, mišična rigidnost, hiperrefleksija, mehkih tkiv edem, driska. V nadaljevanju so rast motnje zob, v odsotnosti primernega za zdravljenje - psihomotorične retardacije.
Pregled kaže, hipokalciemijo, hiperfosfatemije, zmanjšuje raven PTH.
Očesni simptomi. Obstajajo občutljivo belkasto oblak točka v objektiv. Poleg tega lahko pride do keratitis in konjunktivitis, otrok ima fotofobija in blefarospazem.

Homocistinurija
Dedna bolezen, ki jo povzroča motenj metabolizma metionina (primanjkljaja cistationin B-sintaze) in kopičenje homocisteina in metionin v tkivih. To je še posebej prizadet presnovne procese v vezivnega tkiva živčnega, mišičnega in kardiovaskularnega sistema, pri sintezi zlasti kisline moten mukopo-lisaharidov. Način dedovanja - avtosomno recesivno.
Patološko Zaznali zbledenju večine arterij (zaradi ponavljajoče trombozo s kasnejšo organizacijo fibroelasticheskoy trombov) v možganih - žarišč glioze in nekroze, včasih zamaščena jetra.
Klinični znaki in simptomi. Značilna enakih sprememb kot v Marfanov sindrom: visoko stopnjo rasti, dolgi udi, kyphoscoliosis, arachnodactyly, svetli lasje, dovzetnost za zlome in ankilozirovaniya sklepih, mišična hipotonija. Ti bolniki lahko razvijejo koronarne tromboze, možganske, ledvične arterije, generalizirano venska tromboza.
Lahko so vzrok smrti bolnikov. Bolni otroci označeni psihomotorične zastoj.
V krvi, pokazala likvor in urin povečano koncentracijo metionina, homocisteina.
Očesni simptomi. očesna bolezen kaže progresivno miopija, subluxation objektiva. Pogosto razvoj sive mrene, glavkom, odstop mrežnice, atrofija vidnega živca. Možni degeneracija mrežnice, motnje konvergenca, škiljenje, nistagmus.
Diferencialna diagnoza preživeti z Marfanov sindrom.

Grenblad-Strandberg sindrom (sin. Psevloakantoma elastičen, atrophying generalizirana elastoza kožni)
Dedna bolezen, ki temelji na sistemski neuspeh elastičnih tkiv v telesu. Etiopatogenezi ni popolnoma razumljiva. Menijo, da je vzrok za neuspeh elastorrhexis zaviralni dejavnik elastaza. Način dedovanja - avtosomno dominantno, avtosomno recesivno manj.
Histološko zazna degradacijo elastičnih vlaken Bruch na membrano svojem kalcifikaciji, patološke spremembe pigmentnega epitelija. Včasih pigmentni epitel olupljenega izločkov in kri.
Prognoza za ohranjanje vida v nezapletene obliki mrežnice lezije ugodno.
Klinični znaki in simptomi. Značilna obolenj kože, in srčno-žilni sistem. kožne spremembe so lokalizirana predvsem na vratu in glave, pod pazduho, komolec in kolenskih jamic, na trebuhu in dimljah. Koža raztegovanje trakovi se pojavljajo pri poznejši atrofijo - simetrično elastičnega rumenkast in granulirani pseudoxanthoma. Poraz kardiovaskularnega sistema vključujejo cirkulacijskih motenj v žilah spodnjih ekstremitet s simptomi intermitentne klavdikacije, srce - angino pektoris, možganski - s cerebralno kap. Možni endokrine in duševne motnje.
Očesni simptomi. Sindrom se kaže pri osebah, starejših od 20 let. Obstajajo elastični pseudoxanthoma Darja in angioid pasu v fundusa z obema očesoma. Ophthalmoscopically sosudopodobnye (angioid) traku ima obliko radialnimi in koncentričnimi obroči bledo roza, rdeča in siva, ki obdaja optični disk v obliki žilnih poti. Nahajajo se globlje mrežnice krvne žile in predstavljajo razpoke Bruch je membrano. Premer trakovoma 1-2 premer večji vene mrežnice, je njihov obris neravne robove. Mrežnice plovila mimo trakov ne da bi spremenili smer in kaliber. Ko PAH v območju angioid trakovi opazili giperflyuorestsentsiya. Postopoma angioid obroči postala bolj razširjena in izrazito razmnoževalni za makule območju.

} {Modul direkt4

Video: Klinični pomen bolezni presnove vitamina D pri otrocih

S starostjo se patološke spremembe mrežnice in žilnice Povsod očesa mrežnice mikrocirkulacije dnu- moteno, kar vodi v vaskularno zastoj hipoksijo, povečanje prepustnosti mejni membrane usedlino na površini patoloških kompleksov s kasnejšimi fibrozo in hyalinosis tkiv. Makule distrofija diagnosticiran manj in se lahko nadaljuje na "suho" in "eksudativnimi" vrste.
prav tako opisana v tej bolezni: rumenkasta papilarni formaciji na vekah, v episclera gomoljev, granulomatozne iridociklitis, katarakte, motnosti steklastega telesa, glavkoma, optičnega nevritisa in atrofija vidnega živca.

Primanjkljaj lecitin-holesterol aciltransferaze

Lipoid lok roženice se lahko oblikujejo otrokom z ulice in mladih odraslih z naslednjimi boleznimi:

• Norum bolezen, s pojavljanjem pomotnenja roženice in normochromic anemije s simptomi hemolitične svetlobe komponento, včasih diabetes, protin in ledvično boleznijo kaže;
• Družina giperholisterolemiya (Frederickson sindrom tipa II);
• družinska hiperlipoproteinemija (tip III);
• primarna lipoidna degeneracija roženice.

Marfanov sindrom (sin. Prirojene hipoplastična MS termalne degeneracije, dolichomorphia, akrohondrogiperplaziya)
Dedna bolezen, osnova, ki ležijo nepravilnosti mezoektoentodermalnogo izvor. Marfanov sindrom je posledica mutacije v genu fibrilin, ki se nahaja na kromosomu XV-th. To je dedna na avtosomno dominantno način. Fibrilin okvara povzroči bolezni kosti, oči, stene žil, predvsem aorte. Moški in ženske trpijo enako pogosto. Bolezen se pojavi s frekvenco 1:25 000.
Prognoza bolezni Marfan ponavadi neugodno.
Klinični znaki in simptomi. Značilnosti tega sindroma so nenormalnosti obraza, lobanje, skeletna, "ptičje" ploskev (ozek lobanje, velik nos, zmanjšuje ali štrleče brado), ozka ušesa, maloelastichnye z displazijo ušesa mešičke. Za otroke je senilna videz, izrazita astenična ustava. zaradi neustrezne v rasti trupa in okončin značilno - udov nenormalno dolge, tanke prste (tako imenovane pajek prsti ali Madonna), da je "ohlapnost" sklepov, hipoplazija mišičnega tkiva in podkožnega maščevja. Pogosto označeni exostosis, osteoporoze, "volčje žrelo" visoko "gotska" nebo hypodontia.
opredeli tudi prirojeno srčno boleznijo, aortne anevrizme, znižano število režnja pljuč, emfizem, ledvične ectopia, hipoplazija črevesja ali črevo nekoliko dlje. Možne motnje v hipotalamično-hipofizno sistema - akromegaloidnye simptomi, menstrualne motnje, diabetes insipidus, infantilizem. Duševni razvoj ne vpliva.
Radiološko označite spremembe kostnega tkiva: razpršenih oddelkov osteoporoza metaphyseal kosti, redčenje iz kortikalne kosti, trabekularno omrežje redkih v retikularne kosti. Povečana količina hidroksiprolina urina Zaznali - aminokisline, vključenih v kolagenu.
Očesni simptomi. Značilna številnimi očesnih abnormalnosti: sferofakiya, mikrofakiya, katarakta, iridodonesis, modra beločnice, megakornea, ohranjanje pupillyarnoy membrana heterophthalmia, coloboma šarenice, aniridia, coloboma leče, Afakija, coloboma očesnega diska in makule, hypotelorism, brez trepalnic, mikro - ali gidroftalm. Z obstoječo prirojene očesne anomalije postopno dodajali progresivne pridobljene patoloških procesov: visoka miopija, dislokacijo leče (več navzgor in navznoter), strabizma anisocoria, nobene reakcije učencev na svetlobo in konvergenco, paraliza namestitve, odstop mrežnice, pigmentnim mrežnice distrofije, hipertenzije, nistagmus .

Bolezen Osler-Rendu (sin. Familiarna dedna teleangiektazija, hemoragični angiomatosis)
Dedna bolezen, osnova, ki so genetsko pogojene pomanjkljivost mesenchyme in kršenja presnovo serotonina. Način dedovanja - avtosomno dominantna. To se zgodi s frekvenco 1: 50.000.
Napoved v večini primerov za življenje ugodne, vendar pa približno 4% bolnikov umre zaradi rebleeding.
Klinični znaki in simptomi. Sistemski znaki značilni teleangiektazijo na nosno sluznico, ustnice, jezik, lica, dlesni, na krilih nos in ušesa mešičke, lasišče, trupa in okončin v koži, pod nohti. pogoste nočne iz nosu so značilne tudi. Manj pogosto opazili krvavitev iz prebavil, pljuč, ledvic, možganov.
Z lokalizaciji žilnih anevrizem in angiomas v jetrih lahko močno notranje krvavitve privede do hepatomegaliji z razvojem jetrne ciroze. Pogosto je bolezen v kombinaciji z anevrizem in angiomas v pljučih, ledvicah in s anevrizem iz vranice arterije.
V krvi razkrivajo hipokromna, mikrocitne, pomanjkanje železa anemija.
Očesni simptomi. Oftalmopatologiya običajno pojavi pri starosti 20 let in starejše osebe. Očesni žilna patologija patologija vključuje različne lupine zrkla kot krčnih žil. Na kožo vek in veznice teleangiektazijo so majhne in obliki zvezde, barva vijolična, vijolična, ne Pulsirati, zbledi ob pritisku, pogosto krvavijo z malo mehanskim obremenitvam. Oftalmoskopom pretežno paramakulyarnoy regijo in ONH kažejo teleangiektazija, multipla podaljšek kapilara (dizoricheskie žarišča) in majhne krvavitve. Vizualni funkcije so prizadeti, odvisno od resnosti krvavitve v mrežnico in steklovino, kot tudi z možgansko krvavitev.
Diferencialna diagnoza preživeti z dedno koagulopa-Voith, von Hippel Lindau bolezen in drugi.

Pagetova (sin. Deformiranje osteodistrofije) Bolezen
Dedna bolezen, ki temelji na globokih motenj metabolizma kosti, kar vodi k večji patološko mozaik njenega prestrukturiranja. Etiologija ni povsem jasno.
To se zgodi pri 0,1-3% prebivalstva. Moški zbolijo pogosteje. Včasih se bolezen pojavlja v družinah.
Klinični znaki in simptomi. Bolezen ima dolgo brez simptomov in se začne pri starosti 40 let.
Sistemske znake značilna kostnimi lezijami. V patološkem procesu sodeluje, je ponavadi nekaj kosti. Značilna rdečino mehkih tkiv kosti bolnikov zaradi hipervaskularnih in širitev podkožnih krvnih žil. Na območju prizadetih kosti in sklepov, bolečine prehodne narave. Pogosto prizadene kosti lobanje. Obod lobanje pride včasih do 70 cm. Povečane lobanjskih previsi spredaj nedotaknjen del, ki daje obrazu poseben izraz. Okončin kosti zgostitev, podaljšalo in ukrivljen v prečni smeri.
Zapleti bolezni spreminjala. Zaradi odebeljenim kosti pritiska na možganov ali hrbtenjače pojavijo nevrološke simptome izida, gluhost osteoskleroticheskaya, radikularna bolečina, slepote, nevritis trigeminalnega in obraznih živcev, sindrom spinalne kompresije. Značilna patoloških zlomov okončin v nenavadnih krajih z gladko, jasno, brez fragmentov zlomov linije ( "zloma banana"). Najbolj resen zaplet Pagetovi bolezni - tveganje Osteosarkom, odlikuje poseben malignosti.
Očesni simptomi. Očesni patologija vključuje izgubo kosti lobanje in oči vtičnice. Zdi se Exophthalmos obstaja disfunkcija extraocular mišic, atrofija vidnega živca, degeneracija roženice mešanice traku.
Diferencialna diagnoza preživeti z vnetnimi boleznimi kosti, razpršenega hiperostoza, Recklinghausen bolezni.

Gallervordena-Spatz sindrom (sin. Dedna sindroma ekstrapiramidne sistem lezije)
Dedna bolezen, ki temelji na razvoju katerega je genetsko določena metabolične motnje proteinov, lipidov in železa. Način dedovanja - avtosomno dominantna.
Mortem kažejo rumeno-rjave pallidus, mikroskopska - mineralizirana razpadni produkti in rjavi pigment v srednjem delu Globus pallidus in substantia nigra z mrežastim odseka. Nevroni polnjene glikolipidov in granul iz železa. Opredeljena žarišča demielinizacije in širjenja glialnih celic v drugih možganskih regijah, tudi v korteksa struktur.
Napovedovanje slaba - razviti slepoto, demence. Smrtni izid je prišlo 30 let življenja.
Klinični znaki in simptomi. Sistemski znaki vključujejo postopno ekstrapiramidne motnje, hiperkinezija okončine in trup. Kasneje simptomi spastičnih tetrapareses okvarami govora, kršitve pojavljajo v čustvenem področju, progresivno demenco. V končni fazi razvijanja mioklonus, ki poteka v krčev. V poznih fazah razvoja decerebrate togost in druge nepopravljive spremembe.
Očesni simptomi. poškodbe oči vključujejo nočno slepoto, izgubo vida na terenu, zmanjšanje do Sledilo, retinitis pigmentosa z atrofijo od optičnih živcev. Bolezen običajno prvi nastop v prvem desetletju življenja.
Diferencialno diagnozo izvedemo z zgodnjo obliko gepatotserebralnoy distrofije, pallidarnoy degeneracije.

Cockayne sindrom (sin. Z mikrocefalija dwarfism in kaheksija)
Dedna bolezen, ki temelji na prirojenih napak metabolizma, ki vodijo do anoksijskih in atrofije motenj živčnega sistema. Način dedovanja - avtosomno recesivno.
Patološko odkrili redčenje možganske skorje, zmanjšanje števila kortikalnih nevronov in cerebelarne hipoplazija več subkortikalno jeder.
Prognoza za življenje je slaba, večina bolnikov umre pred starostjo 10.
Očesni simptomi. Očesni patologija se kaže v 75% primerov razpršenega dvostranskega retinitis pigmentosa z rezultatom optična atrofija, roženice motnosti in katarakt, pojav strabizma in nistagmus, veliko zmanjšanje kota.