Geni in človeški kromosom. struktura

Glede na nedavni napredek v projektu "človeškega genoma

Video: Biologija lekcija №29. Nukleinske kisline (DNK in RNK)

Zato ni čudno, da so skupne nepravilnosti (trisomija) kromosomi 13, 18 in 21 pred porodom umre plod, saj imajo ti kromosomi najmanjše število genov.

geni Razlikuje se lahko povzročijo bolezni pri ljudeh skozi več mehanizmov. Točkovne mutacije, ki vključujejo zapušča ene baze v DNA sekvence lahko vpliva veliko funkcij genov. Missense mutacija - nadomestitev ene baze v DNA sekvence proteina, ki jo pripravimo v prvotni eno aminokislino nadomesti z drugo. Take mutacije lahko komajda vplivajo na funkcije proteinov, če je nadomestitvena aminokislina blizu originala.

Video: Biologija na prste 5 "Struktura kromosomov"

Če se zamenjava zgodila na bistveno drugačen aminokislinski, struktura in funkcija beljakovin lahko močno moten. "Prezri" mutacija - nadomestitev ene baze v DNA sekvenco, ki ne spremeni specifične aminokisline v sekvenci proteina. Neumnost mutacija - nadomestitev ene baze v DNA sekvenco, ki vodi do prezgodnje loma ( "zaokrožitvena") proteina. točka tudi mutacije mutacije obstaja "premik okvira", kar lahko povzroči tudi sintezo spremenjenega ali skrajšanega proteina. Mutacije "frame-shift" - izbris ali dodajanje baz DNA v številnih ni večkratnik tri.

Posledica teh sprememb navzdol strižna branje okvir, ki pogosto povzroča krajšanje beljakovin. Na splošno so te mutacije so vzrok za izgubo funkcije beljakovin in s tem spremeni fenotip zaradi zmanjšanja aktivnosti proteina.

Ker v času poskusov Gregor Mendel z grahom, razkrila mehanizme dedovanja, genetika posveča veliko pozornost genskih napak. Vrste Danes dediščino so opredeljeni za veliko bolezenskih stanj.

Video: Struktura in funkcija kromosomov

Značilno je, da je porodničar sooča s kromosomske nepravilnosti V dveh kliničnih vidikov. Prvič, to je nosečnost v poznem reproduktivnem materine starosti, pri katerih je tveganje za kromosomske nepravilnosti povečuje. Drugič, obstaja povezava med splavi in ​​kromosomskih nepravilnosti: več kot polovica sporadičnih splavov zaradi kromosomskih nepravilnosti. Poleg tega porodničarji so zdravljenje bolnikov s ponavljajočim splav in zgodovino neplodnosti, katerih vzrok lahko tudi kromosomske nenormalnosti.

v celicah Moški Vsebuje 23 parov kromosomov, vključno s 22 pari - autosomes, skupno za moške in ženske, in 1 par - spolnih kromosomov (XX in XY). Naročeno razporeditev kromosomov se imenuje ka-riotipom. Rutinsko analizo kromosoma se izvede tako, da se kri in spodbujajo hitro delitev limfocitov v kulturi. Nato inhibira celično delitev v metafaznih kromosomov in pritrjen na drsnik. Potem kromosomi obarvajo in fotografirali za analizo.

Video: Kromosomi, kromatid, kromatin, itd