Pomanjkanje mieloperoksidaze (MPO). Klinika in diagnostika

Pomanjkanje mieloperoksidaze (MPO) - ena izmed najpogostejših dednih motenj v oksidativno presnovo fagotsitah- pogostnosti te bolezni je približno 1: 4000. Mieloperoksidaze je heme protein, ki obsega lokaliziran v azurophilic nevtrofilcev in monocitov lizosome, ki daje zelenkasto odtenka gnoj kopičijo v mestih vnetja. Pomanjkanje tega encima v večini primerov vodi v pogoste okužbe in nima nobenih drugih kliničnih manifestacij.

Genetika in patogeneza mieloperoksidaze bolezni. Mieloperoksidaze gen odkrivanje mutacij omogočajo boljše razumevanje post-translacijsko predelavo beljakovin. Njena mRNA je nastala samo na promielocitne odru. Med prevajanja, ki je enoverižni peptid, ki ima molekulsko maso 80 kDa svojemu glikozilacijsko sledi spremembo ostankov oligosaharidnih. Mieloperoksidaze Pomanjkanje podlaga je missense mutacija svoje gena, kar ima za posledico zamenjavo arginina na triptofan. Ta beljakovina ne vključuje hem.

V mnogih primerih so bolniki mešani heterozigoti: En normalen alel mutacija prisotna, in drugi - bodisi normalno ali vsebuje neznano mutacijo. V eni normalni pomanjkanjem alel mieloperoksidaze le delno izražena.

Pomanjkanje mieloperoksidaze To zmanjšuje nastajanje hipokloraste kisline (NOS1) tvorjen iz njih in chloramines. In vitro Zaznali prvotnih oslabitve baktericidno aktivnost celic, ki po 1 h inkubaciji normalizirajo. Zato je neodvisen od sistema mieloperoksidaze mikrobicidni počasnejši od sistema mieloperoksidaze-H2O2 halogena delujoč v običajnih nevtrofilcev.

Klinični znaki pomanjkanja mieloperoksidaze. Pomanjkanje MPO ponavadi ne pokažejo klinično. V redkih primerih, pacienti trpijo diseminirano kandidozo, običajno v kombinaciji z diabetesom. V akutne mieloične levkemije in mielodisplastičnega sindroma se mieloperoksidaze pomanjkljivost mogoče pridobiti.

Laboratorijske študije pomanjkanje mieloperoksidaze. Histokemična analiza razkriva pomanjkanje mieloperoksidaze nevtrofilcev in monocitov.
mieloperoksidaze zdravljenje odpovedi. Vzročna terapija ne obstaja. Ko se kandidoza mogoče uporabiti protiglivična sredstva. Prognoza je ponavadi ugoden.