Periodično bolezen družinska mediteranska vročica. Diagnoza in zdravljenje

periodična bolezen

med Grki, Španci in Italijani, da je nekoliko nižja. V Aškenazi, Nemci in Anglosasi periodičnega bolezen je redka, in med drugimi etničnimi skupinami najdemo le občasno. V 63-68% primerov prvimi kliničnimi znaki pojavijo do 5 let, 90% - 20-year-old. Najstarejši starost pojava bolezni - 6 mesecev. Tipična akutna doba traja 1-4 dni, skupaj z simptomi nahod in peritonitis (90%), artritisa ali artralgija (85%) in plevritis (20%). Osrčnik in tunica vaginalis testis zelo redko pojavljajo.

redki manifestacije bolezni so tudi spominja na ploskvi eritem kože, bolečine v mišicah, Splenomegalija, moda in poraz CNS, hemoragični vaskulitis in hipotiroidizmom. Pri 30-50% bolnikov v odsotnosti zdravljenja razvije AA ledvic amiloidoze. Proteinurija v nekaj mesecih ali letih napreduje do nefrotskega sindroma in odpoved ledvic. Smrt nastopi od okužbe, tromboembolijo, ali uremia. Amiloidoza je najbolj značilna za sefardskih Judov in Turki. Armenci se razvija manj pogosto. Vendar pa je njegova frekvenca je precej višja med prebivalci Armenije, kot pri ameriških Armencev. To kaže na vlogo okoljskih dejavnikov v patogenezo amiloidoze.

Video: Genex_genetic_testing.avi

gen periodična bolezen Ugotovljeno je preslikan v majhnem segmentu kratkega kraka kromosoma 16 (r13,3) med geni sindrom policističnih ledvic in Rubinstein-Teybi. Potem, dve raziskovalni skupini (mednarodni in francosko) uspeli izolirati in klonirati gen, imenovan MEFV. Spada ima družina RoRet gen približno 10 tisoč evrov. Baznih parov in vsebuje 10 eksonov. Njegov prepis (3,7 tisoč evrov. Bp) oznaka, sestavljena iz 761 amino kisline beljakovin Pirin (od grške. "Fire"), ali marenostrin (iz latinščine. "Naše morje«), ki je izražena v mieloidnih celic. Zaznana MEFV gen več kot 29 mutacij, od katerih večina je lokalizirano v zadnjem eksonu. Ali so vse povezano s ponavljajočimi bolezni, je jasno.

Skoraj 70% bolnikov Sredozemlje izvor pa so tisti ali drugo od petih najpogostejših mutacij (M694V, V726A, M694I, M6801 in E148Q). Analiza haplotip mutacij in napak med prevozniki kaže, da izvirajo iz skupnega prednika, so bili razdeljeni že stoletja. Najpogostejši missense mutacije - metionin 694-valin (M694V) - pojavlja v 30-67% primerov in je povezan s težko obliko bolezni in visoki stopnji amiloidoze. Na 2. točkovno mutacijo je valin-alanin-726 (7-35%), ki je povezan s lažji in potek bolezni pri frekvenci amiloidoze. Tako lahko fenotipske razlike bolezni se določi z različnimi mutacij. Kloniranje identifikacija genov periodična bolezen, je bilo mogoče diagnoze, tudi tam, kjer je redka in malo znani zdravniki. Genetsko presejanje (PCR) se sedaj izvaja v številnih laboratorijih.

Video: Rocky Mountain Spotted Fever Diagnoza Zdravljenje

Vendar pa je takšna laboratoriji ponavadi 5-10 opredeliti le najbolj pogoste mutacije manjkajoče redkejše. Zato je diagnoza periodičnega bolezni še vedno temelji na kliničnih in genetskih raziskav se izvaja samo za potrditev diagnoze. Patogeneza poslabšanja bolezni je še vedno slabo raziskana, čeprav obstajajo poročila nekaterih imunskih motenj. Posebnega pomena so inhibitorji podatkov odpovedjo (inaktiviranje encimov) C5a. Komponente komplementa C5a - anaphylatoxin z visoko kemotaktičnih aktivnost. Običajno majhne količine C5a spadajo v serozne votline, ki ga pred inaktivira encim, kot je vnetje povzroči nevtralizirane. Ena hipoteza patogeneze periodična bolezen, da pomanjkanje zaviralec C5a (zaradi bolezenska Pirin) povzroča kopičenje v serozne votlin, ki je podlaga za akutne napade bolezni.
nadalje Funkcija učenja Pirin je treba osvetliti njeno interakcijo z drugimi proteini, ki sodelujejo v vnetnega odziva.

Epileptični napadi redno bolezni Sprejem lahko preprečimo z odmerkom kolhicina 0,02-0,03 mg / kg (največ 2 mg) na dan. Dnevni odmerek se vzame kot 1 ali 2-krat. Zdravljenje kolhicin zmanjšuje ne le pogostost napadov, ampak tudi nevarnost amiloidoze in zmanjšuje stopnjo obstoječe amiloidozo. Kolhicin med nosečnostjo, očitno, ni nevaren za bodisi matere ali zarodka.

V zadnjem času, najdenih Vsaj tri sindrom drugo periodično povišana telesna temperatura, ki jo je treba razlikovati od občasnega bolezni. Hyper-IgD, periodično vročinski sindrom (HIDS) - avtosomno recesivna bolezen, ki se pojavljajo predvsem v družinah evropskega porekla (nizozemski, francoski). Temelji na mutacij mevalonatkinazy lokalizirane na kromosom 12 (Q24 odseka). Napadi mrzlice nadaljevala čez 14 dni in jih spremlja povečanje na materničnem vratu bezgavke, bolečine v trebuhu, izpuščaj, artralgija / artritis in včasih splenomegalija. Nivo krvni protein poveča akutne faze vnetja in IgD (> 100 ie / ml).

Video: Yerevan bolezen

posebni tretmaji neznan, čeprav včasih pomaga glukokortikoidi. Periodični sindrom, povezan s TNF receptor (pasti), prej nosil Drugo ime: družina irščina vročino, familiarna periodična kugo in avtosomno dominantna povratne mrzlice. To je opisano samo nekaj primerov tega sindroma v družinah irskega in škotskega rodu. Osnova genskih mutacij so lociran na kromosomu 12 (P13 odseka) in kodira TNF receptorski tip 1. Bolniki, ki imajo kratek čas (4-6 dni) temperatura dvigne, spremljajo bolečine v trebuhu mišice. Tam lahko izpuščaj, konjunktivitis in enostranska periorbitalni edem.

Včasih poveča vsebino beljakovin akutne faze vnetja, vendar je najbolj posebnost - nizka koncentracija topnega TNF receptorski tip 1 v krvnem serumu. Za zdravljenje glukokortikoid, ki se uporablja. Prikazuje terapevtske učinkovitosti etanercepta (rekombinantnega TNF receptor). Pred kratkim opisal bolezen, imenovano sindrom redna telesna temperatura z aftozni stomatitis, faringitis in adenitis (PFAPA). Pri nekaterih bolnikih opazili in bolečin v sklepih. V večini primerov so simptomi izginili že po enkratnem prednizona odmerka (1-2mg / kg). Ponavadi ta sindrom razvije pred starostjo 5 let in 4-8 let spontano izgine. Nejasno je, ali ima infekcijsko naravo ali v povezavi z immunogenetic nepravilnosti.