Ocena hrbtenice ukrivljenosti ploda. Pregled notranjih organov ploda

Video: Medicinski Predavanja

Najpogostejši anomalija, ki povzroča skolioza (stransko ukrivljenost) hrbtenice, kostnega tvorba stranicami unsegmented ploščo v kombinaciji z lokacije na drugo stran "hemivertebrae". Z se skolioza lahko kombinirajo spina bifida, v zvezi s katerimi je treba opraviti temeljit pregled, da se izključi to patologijo.

Video: ultrazvok srca

obstaja nedvoumna etiološki odnos med razvojem nevralne cevi in ​​druge anomalije vretenc. sorojenci otrok, ki trpijo zaradi skoliozo imajo 4% rizika defektov nevralne cevi. Tovrstna povečano tveganje tam in sorodniki otrok s samim hemivertebrae, poleg ostalih več vretenc nepravilnosti (kot v kombinaciji z ali brez razvojem spinalnih okvar mozga).

Diferencialna diagnoza skolioze pri plodu Vključuje defekti nevralne cevi, obsežne trebušnih napak stenske, amniotska pas zožitve sindrom repna regresije izberejo hemivertebrae. Ko je bila ahondrogeneze ugotovljeno pomanjkanje okostenelosti ledvenih vretenc organov.

Vrednotenje notranjih organov ploda

vse sadje nenormalnosti okostja, potrebne za izvedbo temeljito oceno prebavnem traktu, kakor tudi bolezni srca, urogenitalnega in centralnega živčnega sistema. Nekateri sindromi spremlja nekatere nepravilnosti iz notranjih organov, ki lahko pomagajo pri diferencialni diagnozi.

Video: Center za Adolescent Health pripravlja nov dom

Še posebej, okvare srca so pathognomonic simptomi sindromov Ellis-van Creveld (Ellis-van Creveld) in Holt-Oram (Holt-Oram).

Kljub temu, da je v pred rojstvom obdobje vsak si je treba prizadevati za vzpostavitev natančno diagnozo nepravilnosti skeletnega sistema, morate vedno opraviti temeljit pregled novorojenčka. To je treba opraviti genetik ali specialista radiologa z izkušnjami pri svetovanju otrokom s to patologijo.

pri rentgenski raziskava morajo biti izpolnjeni lobanje slike spredaj, zadaj, stranski in Towne (anteroposteriornega semiaksialnaya) projekcije in hrbtenice panoramska fotografija okončin in nožev, s slikami vplivov rokah in nogah. V večini primerov, vrednotenje X-ray omogoča natančno diagnozo, saj je uvrstitev skeletne displazije v veliki meri temelji prav na podatkih X-ray.

V primerih smrtonosnih oblik displazija potrebna histološka preiskava kosti in hrustanca tkiva, saj te informacije izboljšuje tudi diagnostično specifičnost. Poleg nosi kromosomsko analizo je potrebno, ker obstaja določena skupina kostnih patologij, povezanih z citogenetskih nepravilnosti. Biokemični testi so uporabni v nekaterih primerih, na primer kadar hypophosphatasia. DNK analiza omejitev in določanje encimske aktivnosti je treba izvesti v primerih, ko fenotip kaže na prisotnost metaboličnih motenj, kot mukopolisaharidoze.

Znaten napredek, ki je prišlo v zadnjih letih pozdrav ugotavljanje mutacije odgovoren za razvoj skeletne displazije, pomagali izvesti prenatalni diagnozi, ko am niotsenteze in horionski vzorčenje villus pri bolnikih, pri katerih obstaja tveganje. V vseh primerih je treba ohraniti izhaja DNK materiala.