Pomanjkanje proteinov regulatorjev sistema komplementa

Obstajajo primeri odpoved

njegov neuspeh To podaljša življenjsko dobo C3b v sestavku C3, konvertaznogo kompleks (S3bBb) nadomestno pot. Posledično ostaja pot stalno aktiviran, in C3 so bolj razklan, da se tvori C3b. Intravensko injekcijo plazme ali očiščenim faktorjem I hitro povečanje koncentracije C3 v serumu pacienta in normalizirane C3-odvisne funkcije (zlasti bakterijskih opsonization) in vitro.

Pomanjkanje faktorja H je s podobnim klinične manifestacije bil faktor H pospešuje razkroj C3 konvertaze nadomestno pot. V vseh znanih primerih, ravni C3 in faktorja B in skupno hemolitično aktivnost komplementa in dejavnosti svoje alternativne poti so se močno zmanjšala. Bolniki utrpela nenehno sistemske okužbe s piogeni bakterij, zlasti meningokoknih in skoraj opazili 50% glomerulonefritis povzročajo. Pri nekaterih bolnikih s sedežem odpoved C4-vezavni protein, je bila njena raven približno 25% od norme.
Vse posebne boleznim, ki jih manjka, čeprav je en bolnik imeli angioedem in Behcetova bolezen.

Na nezadostnosti properdin drastično povečuje pojav meningokokni meningitis. Ta pogoj se pojavlja samo pri moških, poudarja vlogo alternativnih poti aktivacije komplementnega pri zaščiti telesa pred bakterijsko infekcijo. Pri bolnikih z ohranjeno normalno hemolitične aktivnosti komplementa v prisotnosti specifičnih antibakterijskih protiteles potrebujejo za aktiviranje alternativnih poti in properdin se bistveno zmanjša. Primerov kožnega vaskulitisa in diskasta lupus eritematozus.

za C1 pomanjkljivost zaviralec dedna označen angioedem. Pri bolnikih z 85% prizadetim družinam koncentracije inhibitorja predstavljala le 5-30% normalne vrednosti, medtem ko so ostale vrednosti tega proteina (reagiranje s specifičnimi protitelesi) so normalno ali celo povišana, vendar protein izkazala za funkcionalno neaktivna. Obe obliki bolezni se deduje avtosomno dominantno način.

Video: Sistem dopolnilo. MAK. imunologija | Sistem dopolnilo. MAC. imunologijo

Brez zaviralca C1 Aktivnost te komponente postane nekontrolirana: izboljšana razpad C4 in C2, ki vodi do tvorbe vazoaktivnih peptidov (kininov). Kot rezultat njihovega vazodilatatornega delovanja na postcapillary ravni občasno pojavijo lokalno "tesen" oteklino. C1 aktiviranje mehanizma pri teh bolnikih ni jasna.

edem To je hitro narašča in se spremlja izpuščaj, srbenje, razbarvanja ali hiperemija prizadetih območij. Ponavadi brez bolečine in čeprav otekanje črevesne stene lahko povzroči hude trebušne krče, bruhanje in občasno drisko. To ni vedno spremlja otekanje kože, in bolniki včasih obrniti na kirurga ali psihiatra. Edem grla lahko povzroči smrt. Ki izhajajo iz poškodb, fizični in čustveni stres, ali med menstruacijo, napadi nadaljevali 2-3 dni, nato pa postopoma izginejo. Te se lahko pojavijo prvič in do 2 let, vendar je postalo še posebej huda pri starejših otrocih in najstnikih.

Limfocit B tumorja ali avtoprotitelesa do zaviralca C1 lahko vzrok pridobljenega pomanjkanja zaviralca C1. Posamezniki s svojim dednim pomanjkanjem opazili SLE in glomerulonefritis.

C3b To stimulira nastajanje kompleksu C3 BBB ob C3 konvertaznoy aktivnost. Tvorba in stabilizacijo kompleksa membrane ovirati tri komplementa regulatorni protein: PK1, membranski kofaktor protein in FSD S3bBb. CD59 (membrana zaviralec reaktivnega lizo) inhibira zapleten sklop membrana napad, ki tvorijo "luknje" v ciljnem membrani. V odsotnosti FSD in CD59 na površini rdečih krvnih celic, razvoj hemolitično anemijo, ki nosi ime paroksizmalno nočno hemoglobinurijo. Osnova tega stanja je somatsko mutacijo PIG-A, ki se nahaja na kromosom X od hemopoietic izvornih celic.

Video: Regulatorji vode in soli izmenjavo

izdelek Ta gen za sintezo glycosylphosphatidylinositol ki zagotavlja pritrditev na celični membrani približno 20 proteinov, vključno FSD in CD59 potrebno. En pacient z genetskim pomanjkanjem izoliranega CD59 je šibko hemolitična anemija kljub običajni izražanje FSD na membrani. Nasprotno, ko je izolirana genetsko pomanjkanje FSD hemolitična anemija ne razvija.

Bolniki s SLE in njihove družine dalo delni (najverjetneje dedno) odpoved komplementnega receptorja 1 (PK1). To lahko poveča tveganje serumske bolezni (imunska kompleksna bolezen), in tako igrajo vlogo v patogenezi SLE.

V serozne tekočine Predloženi proteaze, ki uničuje C5a in IL-8, ki služi kot kemoatraktanti za nevtrofilcev. V družinsko Sredozemskem kuge, nimajo te proteaze najdemo v peritonealno in sklepno tekočino. Bolniki so imeli missense mutacijo gena, ki kodira transkripcijski faktor Pirin. So utrpela pogoste napade mrzlice, ki jih spremljajo boleče vnetje sklepov, plevritisa in peritonitis. Očitno C5a, IL-8 ali obeh so običajno oblikovani na površinah serozni in serozni tekočino obsega inhibitor teh kemoatraktanti, ki preprečuje razvoj vnetnega odziva.