Pseudohypoparathyreosis: simptomi, vzroki, zdravljenje, simptomi

Definicija ni zelo dobra, saj v resnici je klinična slika hipoparatiroidizem, in iz tega vidika, da je to pravi, ni "psevdo" hipoparatiroidizem. In v resnici, "psevdo" - je hiperparatiroidizem, ki se ni razvil, kljub povišani ravni PTH. Glede na to, bolj primerno bi bilo ime sindroma "psevdogiperparatireoz". Še posebej, diabetologi ne kliči tipa 2 sladkorne bolezni "psevdosaharnym" bolezen, kljub dejstvu, da, ko je izločanje insulina zaradi večje odpornosti proti insulinu. Vendar pa je mednarodno sprejeta opredelitev tega sindroma je "pseudohypoparathyreosis", in to je treba upoštevati pri oblikovanju diagnoze.

Bolnik s tipičnimi kliničnimi znaki pseudohypoparathyreosis kalcija in PTH nivojih bili normalni.

Vzroki in patogeneza hipoparatiroidizem

Ko pseudohypoparathyreosis receptorji za PTH normalno, oslabljena signalov iz receptorja v celici zaradi mutacij, ki vpliva GNAS1, ki kodirajo protein Gs.

Simptomi in znaki hipoparatiroidizem

Več ločenih podtipov pseudohypoparathyreosis, a jo je najpogostejša vrsta 1, ki je označena z hipokalcemije in hiperfosfatemije in nizke rasti, brachydactyly, okroglim obrazom, debelost, usedlin podkožnih poapnevanj. Ta vrsta se imenuje tudi dedna osteodistrofije Albright. Tip 1 se zgodi, ko se GNAS1 mutacija prenaša preko materinega kromosoma.

Ko je psevdopsevdogipoparatireoze znaki dedna osteodistrofija Albright bolniku, in kalcija in PTH ravni so normalni. Ta tip se zgodi, ko mutacija GNAS1 prenaša preko starševske kromosoma. Razlika v klinični sliki kaže na dejstvo, da so ledvične celice izražajo izključno mater GW / alelov 457, medtem ko je v drugih vrst celic, izražena tako ženske in moške alelov. To pojasnjuje, zakaj dediščina mater in hipokalcemije povezane z rezistenco na PTH (ki uravnava raven kalcija in fosfata, ki vplivajo na ledvice, cevke) in zakaj očetovski dediščino, povezano z skeletnih poškodb in drugih motenj, brez hipokalcemije in hiperparatiroidizem.