Multiple endokrine avtoimunskega sindroma

Multiple endokrine avtoimunski sindromi (APS) - bolezen označena s primarnim lezijo avtoimunskih endokrinih žlez z razvojem odpovedi ali, še redkeje hyperfunction. Vse APS imajo genetsko osnovo pri njegovem razvoju. Obstajata dve glavni vrsti bolezni.

Razvrstitev ima več endokrine avtoimunske sindrome

Na voljo je tudi nekaj zelo redkih avtoimunski sindromi, ki vključujejo dve ali več žleze z notranjim izločanjem.

Polyendocrine avtoimunskega sindroma tipa 1 (APS 1) pojavi na dovolj visoko frekvenco v populaciji iranskih Judov, na Finskem in na Sardiniji (1: 9000 in 1:14 400 in 1:25 000 oziroma), med drugimi narodi, je njena razširjenost precej nižja. Razmerje med moškimi in ženskami pri različnih virih giblje od 0,8 do 2,4.

Etiologija bolezni je povezana s posebnimi genskih mutacij AIRE, ki kodira faktor jedrsko transkripcijski in igra ključno vlogo pri oblikovanju immunotolerance. Bolezen je dedna autosomnoretsessivno s popolno penetrantnih.

MTA 1 označena s tem glede na večje število različnih avtoimunskih bolezni v primerjavi z drugimi sindromi. Poleg kronične kandidoze, hipoparatiroidizem in adrenalno insuficienco, ki so bistvene sestavine sindroma in razvilo življenje za vsakega bolnika, so naslednje bolezni in simptomov: drugi endokrinopatije - hypergonadotrophic hipogonadizma (24-60%), sladkorna bolezen tipa 1 (0-12 %), kronični tiroiditis (2-36%), limfocitni hypophysitis (7%) - avtoimunske poškodbe prebavil, žolčnika sistem, kozo revmatska obolenja, vaskulitis, subkapsularno katarakta in drugi.

Prva klinična manifestacija APS 1 postane kronična kandidiaza, ki se običajno razvije v otroštvu (največ - do 5 let) in vpliva na kožo, jezik, nohte in sluznico. Vzrok kandidoze je osamljen okvara celic T odpornosti proti Candida albicans. Primarni hipoparatiroidizem v APS 1 razvija tudi v otroštvu (ponavadi do 10 let) in ima značilno klinično sliko. Kronični bolniki insuficience nadledvične žleze APS 1 kaže tudi predvsem pri otrocih in mladostnikih (15 let). Gipokortitsizm prizadene 22-93% bolnikov. Kot pri izolirani insuficience nadledvične žleze, se lahko bolezen pojavi dolgo časa skrito ali subklinično, pojavi nenadoma v stresnih situacijah.

Kombinacija kronična insuficienca nadledvične skorje in hipotiroidizem imenuje Schmidta sindroma, diabetesa tipa 1 in hipotiroidizem -tega - Carpenter sindrom. Bolezen se pojavi pri frekvenci 1,4-2,0 na 100 000 prebivalcev in razširjena. Obstaja velika prevladujejo bolnicah (do 10: 1). Sindrom se lahko pojavi pri katerikoli starosti, vendar običajno kaže med 20 in 50 let življenja, medtem ko so bolezni v primerih iz otroštva zelo redka.

Avtoimunske polyendocrine tipa sindroma 2 (MTA 2) večinoma pojavlja občasno, vendar dovolj pogosto obstajajo dedne oblike podedoval avtosomnem prevladujočega z nepopolnim penetrantnih. Prisotnost določenega gena, ki določa razvoj sindroma, še ni bila dokazana. Kot pri mnogih avtoimunskimi boleznimi, je tveganje APS 2 povezana z določenimi alelov glavnega histokompatibilnega kompleksa.

Poleg teh bolezni, lahko MTA 2 je treba upoštevati tudi hypergonadotropic hipogonadizem (4-9%), vitiligo (4,5-11%), alopecija (1-4%), avtoimunski hepatitis (4%), kronične atrofični gastritis z razvojem pri nekaterih bolnikih₁₂-anemija pomanjkljivosti (4,5-11%) in limfocitni hipofize, vendar na splošno, njihova incidenca je veliko nižja kot pri bolnikih z APS 1.

V krvi bolnikov z APS je na splošno določena na veliko število protiteles proti različnim antigenom organ specifičnega, ki so običajno videz veliko let je pred klinično manifestacijo avtoimunskega uničenja organa. Histološki pregled prizadetih endokrinih žlez vedno odkrite mononuklearnih infiltrat, kar kaže avtoimunske vnetje, pogosto sledi atrofijo lojnic in skleroze.

Glavna smer zdravljenju bolnikov z APS je nadomestno terapijo, ki je potekala splošnimi načeli. Pred predpisovanjem ščitničnega hormona o hipotiroidizem je treba nujno izključiti ali v celoti nadomestiti insuficienca nadledvične žleze, da bi se izognili provokacije addisonicheskogo krize. V navzočnosti kandidoze ponazorjenega iskanje smeri protiglivično zdravila (ketokonazol, flukonazol, itrakonazol).

klinični nadzor endokrinolog APS bolnikov se izvaja, in če ne endokrini sorodne motnje, povezane strokovnjaki. Prikazuje periodično raziskavo imunskih, hormonskih in biokemičnih označevalcev značilnih za tip bolezni, ki spodbuja zgodnje predklinične diagnozo in celo. Z istim namenom priporočeno pregleda ožjih sorodnikov.

obeti pri bolnikih z APS je odvisna od pravočasnosti začetku zdravljenja in njegove ustreznosti.