Dedni spherocytosis in elliptotsitoz: zdravljenje, simptomi, zapleti

V dedno simptomov elliptotsitoze navadno izraža zmerno anemijo in vključuje različne stopinj, zlatenica, splenomegalija. Diagnoza temelji na odkrivanje znižanega osmotskega upornosti rdečih krvničk v kombinaciji z negativnim testom neposrednega antiglobulinsko. V redkih primerih so pri bolnikih potrebno mlajši od 45 let, za izvedbo splenektomijo.

Dedna spherocytosis (kronična prirojeno hemolitično družine zheltuha- zheltuha- družinska spherocytosis, spherocytic anemija) - avtosomno dominantna motnja z različnimi genskega penetrantnih. Zanj je značilna prisotnost eritrocitov hemolize in anemijo kroglaste oblike.

Dedna elliptotsitoz (elliptocytosis) - je redka avtosomna dominantna bolezen, pri kateri imajo rdeče krvničke ovalno ali elipsasto obliko. Hemoliza običajno odsoten ali izražena rahlo, anemije je značilna manjkajočega ali blagim tyazhesti- najpogosteje določena splenomegalijo.

Patofiziologija dedno spherocytosis in elliptotsitoza

V obeh bolezni nenormalnosti eritrocitov z bolezenskih sprememb v strukturi membranskih proteinov povzroča. V dedni spherocytosis je celična membrana površina zmanjša nesorazmerno s številom znotrajceličnih vsebine. Zmanjšanje celično površino spremlja kršitve eritrocitov plastičnosti, potrebne za prehod mikrovaskularizacije vranice, to privede do intrasplenic hemolizo. V dedni elliptotsitoze genetske mutacije privede do oslabitve citoskeleta celice in njene deformacije. Patološke oblike rdečih krvnih celic so ujeti in uničiti v vranici.

Simptomi in znaki dedno spherocytosis in elliptotsitoza

Simptomi in znaki dedno spherocytosis se navadno izraža zmerno, in da je anemija se lahko tako dobro nadomestilo, ki niso diagnosticirali do nastanka sočasna virusne okužbe, ki se jih spremlja prehodno zmanjšanje proizvodnje rdečih krvnih celic, kot v aplastične krize. Vendar pa so te epizode označen s samoomejevalni tečaja in rešena po zdravljenju sočasno okužb. V hujših primerih se razvije zmerno hudo zlatenico, so opazili anemija simptomi. Splenomegalija pojavlja v skoraj vseh primerih, vendar le redko skupaj z nelagodja v trebuhu. Lahko prisotna hepatomegalijo in žolčnih kamnov (pigmentni kamni), ki ga spremlja značilno patologije. V nekaterih primerih so prirojene skeletnih nepravilnosti ( "stolp" lobanja, polydactyly). Na splošno so ti simptomi so prisotni v eni ali več družinskih članov, vendar je v nekaterih generacij bolnih ljudi je lahko odsoten zaradi variabilnosti penetrantnih gena.

Klinične manifestacije dedno elliptotsitoza podobno dedno spherocytosis, ampak ponavadi blažji.

Diagnoza dedno spherocytosis in elliptotsitoza

• Analiza osmotskega odpornosti rdečih krvnih celic, analiza prisotnosti autogemoliza, direktno antiglobulinski test.

Te bolezni se sumi pri bolnikih z hemoliznega prisotnosti neznane etiologije, zlasti v kombinaciji z Splenomegalija, prisotnost takšnih manifestacij sorodniki, karakteristične vrednosti indeksov eritrocitov. Če je sferična oblika eritrocitov in normalne MCV vrednostjo povprečnega premera delcev nižja kot normalno, t.j. eritrocitov so microspherocytes. MCHC je povečala. Število retikulocitov je 15-30%, označen s tem, levkocitoza.

Za podatke sum bolezni, test na osmotski odpornosti eritrocitov (eritrocitov suspenzijo dodamo k raztopinam soli različnih koncentracijah), preskus prisotnost autogemoliza (merjeno splošno raven spontane hemolize po 48 urah inkubacije pri sterilnih pogojih). Da bi izključili spherocytosis z avtoimunsko hemolitično anemijo, izvedena neposredno preskus antiglobulinsko (neposredni Coombsov test) prazno. Značilen zmanjšanje osmotsko odpornost eritrocitov, ampak v blagih primerih je lahko normalno, razen testa za katerega defibrinirane kri predhodno inkubiramo pri 37 ° C 24 ur. Povečana intenzivnost autogemoliza eritrocitov, ki jih je mogoče popraviti z dodatnim dajanjem glukoze. Neposredno antiglobulinski test negativen.

Zdravljenje dedne spherocytosis in elliptotsitoza

• V nekaterih primerih, splenektomija.

Splenektomija po ustreznem cepljenju je edini specifično zdravljenje obeh bolezni, pa se pojavi potreba za njegovo izvajanje redko. To je indicirano pri bolnikih, mlajših od 45 let starih z obstojnimi ravni hemoglobina <10 г/дл, наличием желтухи, желчной колики или персистирующего апластического криза. Если установлен диагноз желчекаменной болезни или существуют другие признаки холестаза, желчный пузырь также должен быть удален в ходе операции. После спленэктомии сфероцитоз сохраняется, однако повышается выживаемость клеток в кровотоке. Обычно это сопровождается разрешением симптомов, снижением выраженности анемии и ретикулоцитоза. Тем не менее осмотическая резистентность эритроцитов остается низкой.