Novorojenčki Pregled za presnovne bolezni

Napredno presejalno testiranje novorojenčkov

Cilj: Zgodnja diagnoza in zdravljenje novorojenčkov s prirojene presnovne motnje in endokrinopatije. Z namenom preverjanja so trenutno oblikovan v priporočilih sile.

Datumi preverjanja:

V idealnem primeru - na tretji dan življenja.

vzorcev krvi do 3 dni starosti je razlog za ponovni pregled. Starši so podane "dvojni testno kartico". Drugi preskus se izvaja v drugi novorojenčka kliničnega pregleda pred izpust (02). nedonošenčkov < 32 недель гестации (НГ), наряду с проведением первичного скрининга, требуется повторный тест в возрасте 32 недель. Скрининг на предмет АТС и гипотиреоза у недоношенных должен выполняться в возрасте 2-х недель, у недоношенных < 28 НГ — через 4 недели с момента рождения.

vzorcev krvi je treba izvesti (vključno do tretji dan življenja):

• Preden greš pred 36. uro življenja.
• Pred prenosom v drugo bolnišnico.
• Pred transfuzijo ali izmenjalno transfuzijo tuje krvi.
• Pred zdravljenjem s steroidi in kateholaminov.

vzorčenje:

Profil v krvi (kapilarna ali venska) nanese s posebnimi filtra cards- krogi v njih je treba popolnoma prepojena s krvjo. Ne uporabljajte kri z EDTA. heparin, in popkovnične krvi.

Testne kartice mora sušimo 2-4 uri pri sobni temperaturi.

Razlaga analize je vedno treba izvesti na dan odvzema krvi.

Opozorilo: Ozka čas okno za razlago testa, kot so ekološko acidemia ali galaktozemije!

Informacije za starše in dokumentacijo:

Starši morajo biti obveščeni pred vzorčenjem namena, postopek in možne rezultate testa. Kot pri vseh prostovoljno pregledu medicinske ukrepov zahteva soglasje staršev dokumentirano v zgodovini novorojenčka.

Osnovni podatki, ki so potrebni, da zapolnijo test kartice: datum rojstva s časom, naslov in telefonsko številko matere, datum in čas analize, kakor tudi podatke o gestacijsko starost otroka in njegovo težo. Pomembno je vedeti, ali pred ali po rojstvu steroidov, in ali je bila izvedena dajali parenteralna prehrana.

Dokumentacija testa (v rojstni evidence knjige, prenosni računalnik in rumeni karton novorojenčka) in njegovih rezultatov! Odgovorni za izvedbo testa in dokumentacijo o odgovornosti klinike, iz katerega je otrok prenesene ali se zaključi, zlasti pediater in / ali babico. V drugi raziskavi (U2) dokumentacije za izvedbo presejalni test je treba preveriti, in če bi bilo nobenih podatkov takoj opravi test.

Post rezultati testiranja izvajajo izključno analiza pošiljatelja. In že je obvešča starše o rezultatih testov otroka.

V primeru odpovedi testa ali smrtjo novorojenčka do vzeli analizo v laboratorij, ki bo poslano prazno testno kartico z ustreznimi podatki za otroke in dokumentiranja procesa.

Preskus ne vključuje presejalne teste za: hipotiroidizem centralno tipa, intermitentno tok netipično javor bolezen sirup in druge redke Različice bolezni presnovne.

Razlaga rezultatov preskusov

Novorojenček pregled se nenehno izboljšuje, tudi ob upoštevanju omejitev popravkov so veljavni kazalci posebne podatkov profilaktično centra.

pomembno: Negativni rezultat testa ne izključuje prisotnost drugih redkih patoloških oblikah ali kasneje manifestirajo možnosti bolezni. Novorojenčka prebiranje ni nadomestilo za vodenje ciljno diagnoze.

Odločilna za razlago testa so starost otroka, vključno z brejostjo in rojstne teže (razlika meje standardov): ti podatki so vpisani v smeri študija.

Za otroke s porodno maso > 2500 g, na primer, obstajajo posebna priporočila.

OpozoriloČe je bil test izvedemo 36 ur pred otrokovo življenje, koncentracija 17-OH-progesteron (PBX), vsaj TTG, lahko povišane Ti rezultati so pokazatelj obvezno za rescreening.

Presejanje tTG po aplikaciji dopamina: preskus ponoviti po 2 tednih (rezultat lahko lažno prenizka).

Pri vstopu v organizem joda (vsebujejo joda rentgenske žarke agentov, dezinfekcijska sredstva, ki vsebujejo jod materi in otroku) se vrednosti TSH lahko lažno zvišan.

Po jemanje steroidov presejalni PBX bo lažno negativen. Ponovite test!

Prve študije s sumom na presnovno bolezen

OpozoriloNajbolj pomembna stvar - da verjamejo, da ima otrok čim presnove napako!

Video: Čiščenje telesa in razstrupljanje, kaj je to

Presnovne motnje pogosto zdi zapleten in eksotična. Za hiter in učinkovit pojasnilo diagnostičnih načel precej pogoste motnje (približno 1 na 500 novorojenček) ne zahteva podrobno poznavanje številnih biokemičnih presnovnih enot.

Performing nekaj preprostih raziskav (primarno diagnozo) omogoča že v neonatalnem obdobju razlikovati pomembne bolezni v podjetju še bolj ciljane diagnostiko, ki lahko natančno diagnozo.

Ker dojenčki s simptomatičnih akutnih bolezni presnove nespecifične in so lahko podobni} klinike na primer, sepsa, okužbe centralnega živčevja, krvavitev, dekompenzirano srčno popuščanje, vsi novorojenčki, katerih stanje kljub normalni nosečnosti in porodu poslabšal, zahteva obvezno primarno diagnozo.

Odločilen je zgodnja pravilna diagnoza, saj omogoča pravočasno ustrezno terapijo, kakor tudi za opravljanje genetsko svetovanje za starše s priporočili ustrezno prihodnosti prenatalno diagnostiko. Izvajajo v različnih državah napredovala pri novorojenčku pregled zajema širok spekter presnovnih bolezni in znatno poveča število pravilnih diagnoz.

Simptomi, ki kažejo na otrokovo presnovno bolezen

Medicinska zgodovina:

• Il sorodstveni starši stari starši.
• Patološki rezultat prejšnjih nosečnosti (splav, mrtvorojenost).
• Nepojasnjene bolezni in smrti med brati in sestrami (SIDS, "okužba"), ali pa fantje v družini na materini strani (X-vezana kromosomske napake).
• Nenavadne prehranjevalne navade (prehrana vegetarijanska matere).

"Morfološke" podatki:

• Makro ali mikrocefalija.
• Malformacije.
• Sive mrene, oko, oko krč.
• Zlatenica.
• Mišična hipo- ali hipertenzija.
• Kršitev porazdelitvi telesne maščobe.

Klinični znaki:

• Sesanje oslabelost, ponavljajoče se bruhanje, driska, motnje razvoja.
• Simptomi miopatijo / kardiomiopatijo.
• Apneja, hiperventilacija.
• Kršitev termoregulacije.
• Hepatomegalija, splenomegalija.
• Tremor, razdražljivost, potenje, krči, letargija, koma.