Osteopetroze pri otrocih

Osteopetroze je mogoče razvrstiti glede na razširjenost multiplo sklerozo ali neustreznih sprememb v zunanji obliki kosti. Nekatere vrste so relativno benigna, drugi - postopno in s smrtnim izidom. Bony izrastki včasih močno izkrivlja obraz. Popravek malocclusion zob lahko zahtevajo specializirane ortodontskih ukrepe. Kirurški dekompresijo morda potrebni za lajšanje povečan intrakranialni tlak ali za odpravo ščepec obraza, ali slušni živec.

Kraniotubulyarnye displazija

Metaphyseal displazija (Pyle bolezen). To je redka avtosomno recesivna bolezen pogosto bojijo kraniometafizarnoy displazije. Prizadeti ljudje so klinično normalno, z izjemo zunanjih golenico odstopanj, čeprav se včasih razvijejo skoliozo in krhkost kosti. Diagnoza se običajno opravi v slikanje za nepovezane razlogov. Rentgenografske spremembe so pathognomonic. Dolge kosti premalo deformiran, in zunanjo plast kosti običajno tanka. metrov dolge kosti imajo bruto širitev dna, kot bučko Erlen-Meyer, še posebej v distalnem delu stegnenice. Medenica in prsni razširili. Kljub temu lobanja v bistvu ne vpliva.

Kraniometafizarnaya displazija. Ko je gospod avtosomno dominantna bolezen, obnosne votline razvije v otroštvu, postopno širitev in odebelitev lobanje in čeljusti izkrivljajo čeljusti in obraza. bolezni kostne vključuje kranialno živcev, ki povzročajo motnje. Korekcijska zobje ugriz lahko zamudno, delna zaraščenost sinusov nazorespiratornym predisponira za ponavljajoče se okužbe. Rast in splošno zdravje je normalno.

Rentgenografske spremembe so starost in se običajno pojavijo v starosti 5 let. Skleroza je glavna značilnost lobanje. Dolge kosti druge metafizah, klub, poglej, še posebej v distalnem delu stegnenice. Vendar pa te spremembe so veliko manj stroge kot v bolezni Pyle. Hrbtenice in medenice niso spremenile.

Video: DOBRO SRCE, GIVE Ahmed LIFE

Frontometafizarnaya displazija. Ta bolezen ima različne avtosomno dominantna in X-vezana formy- postane jasno že v zgodnjem otroštvu. Očesnega greben, ki jo spominja Vizor (čelado) vitez. Spodnja čeljust hipoplastične z anomalijami sprednjih zobeh suzheniem- so skupne značilnosti. Gluhost razvije v odrasli dobi, saj skleroza zmanjšuje notranji zvočni odprtino in srednje uho. Progresivni kontraktura končni falang lahko podobni revmatoidnega artritisa. Rast in splošno zdravje je normalno.

O Rentgensko vidna koščene izrastki prednji določena območja lisasta skleroze opazili pri obok lobanje. Displasticne vretenca, ne pa Sklerotičan. Iliac vršaci močno razširjen in vhod v medenico je popačena. Finger kosti se ne deformirajo, imajo erozije in zožitev sklepne špranje. Popravljanje operacije so prikazani za visoko disfiguring deformacij ali sevov, ki povzročajo ortopedskih težav.

Kraniotubulyarny hiperostoza

Kraniotubulyarny hiperostoza - koščene tvorbe, ki se spreminjajo vezje in povečanje gostote skeleta.

Video: Hleb in telefon

Endostalnih hiperostoza (van Beckham sindrom). Ta bolezen je običajno avtosomno recesivno. Pretirana rast in izkrivljanje spodnje čeljusti in obrvi postal opazen v srednjem otroštvu. Kasneje pa je udeležba lobanjske živcev, ki vodijo do paralize obraza in gluhost. Diaphyseal perimyelis zaprti v cevastih kosti.

Sklerosteoz. Višina in teža so pogosto pretirane. Izkrivljanje obraz postane opazen pri starosti 10 in sčasoma postane težka. V vretenca ne vpliva, čeprav so njihove noge zapečatena. Sklerotičan kosti medenice, vendar ima normalne obrise. Dolge kosti imajo sklerotično giperostotichesky zunanjo plast in neprilagojeno diafize. Pomaga operacijo za lajšanje intrakranialni tlak.

Diaphyseal displazija (Camurati-engelmanska bolezen). To je avtosomno dominantna motnja začne sredi otroštva do bolečine v mišicah, oslabelost in izčrpanost, običajno v nogah. Ti simptomi ponavadi izginejo v 30 letih. Nekateri bolniki imajo hude telesne invalidnosti, medtem ko drugi skoraj brez simptomov. Prevladujoča značilnost rentgenskega je zadebelitev pokostnice in medularni površine zunanje plasti diafize dolgih kosti, vendar simptomi razlikujejo. Medularni kanali in zunanje konture so nepravilne kosti. Redko sodelujejo s širitvijo lobanje oboka in bazalni skleroze. Kortikosteroidi lahko lajšanje bolečine v kosteh in povečanje mišične moči.

osteosclerosis

Osteosclerosis - motnje utrjevanje kosti, ki vključuje povečanje skeletnih gostote z rahlim nasprotju z zunanjo obliko kosti.

Video: SOS !!! MARBLE DEADLY! Prihranite Gleb!

Osteopetroze zapoznelih manifestacijami (Albers bolezen - Schönberg). Ta vrsta osteopetroze je avtosomno dominantna, benigni in zamudo (pozno) se manifestira v otroštvu, adolescenci ali zgodnji odrasli dobi. CLCN7 okvarjen gen kodira kloridni kanal, se zdi pomembna za delovanje osteoklastov. Ta tip je relativno frekvenco. V prizadetih posameznikov lahko bolezen lahko asimptomatsko, splošno zdravje ob istem času, kot pravilo, ne poslabša. Kljub temu pa se lahko razvijejo ohromelost obraza, gluhost in anemijo (zaradi kršitve kostnega mozga ali hipersplenizmom).

Skeleton običajno radiološko normalno ob rojstvu. vključenost Bone je zelo razširjena, vendar pa ni enotna. Skleroza vretenc končna plošča povzroča značilne manifestacije "rugby srajce" (vodoravne črte). Kostnega mozga je lahko ogrožena kosti izrastki, ki vodi do pancitopenije. lahko pride do ekstramedularna hematopoeze, kar ima za posledico razvoj hepatosplenomegalija. Nekateri bolniki potrebujejo transfuzije krvi ali splenektomijo za zdravljenje slabokrvnosti.

Osteopetroze s prezgodnjim manifestacijo. Ta vrsta osteopetroze je avtosomno recesivna prirojena maligne, ki se kaže v povojih. To je redka, pogosto smrtna bolezen posledica mutacij v-osteoklastov, povezanih genov TGRG1. Koščene izrastki povzročajo motnje kostnega mozga. Začetni simptomi vključujejo razvojne motnje, spontane modrice, nenormalno krvavenje. Smrt kot posledica okvare kostnega mozga (anemije, hude okužbe ali krvavitev) se običajno pojavi v prvem letu življenja.

Povečana gostota kosti je glavni simptom v rentgensko sliko. Rje rentgenske dolgih kosti kaže prečni trak v metaphyseal in vzdolžnih brazd v diafize. Tipične endokosti (kosti kosti), se oblikujejo v hrbtenici, medenici in dolgih kosti.

Transplantacija kostnega mozga iz HLA identičnih sorodniki dobimo odlične rezultate. Vendar pa je neugodno prognozo pri HLA nezdružljivi presaditev. Prednizolon, kalcitriol in gama-interferon so učinkoviti v nekaterih primerih.

Osteopetroza z ledvično tubularno acidozo. Ta vrsta avtosomno recesivno osteopetroze. To povzroča slabost, ovirano rast in razvojno motnjo. Kostni na rentgenskem gosto in vidne možganske kaltsifikaty- izražena ledvična tubularna acidoza, zmanjšan eritrocitov karboanhidraze aktivnost. Genetska napaka obsega mutacijo gena, ki kodira karboanhidraze mozeg II.Transplantatsiya omogoča zdravljenje osteopetroze, nima pa vpliva na renalne tubularne acidoze. Podporno zdravljenje je uporaba ADITIVOV bikarbonata in elektrolitov, za povrnitev izgube skozi ledvica.

Pycnodysostosis. To je avtosomno recesivna bolezen, ki jo mutacij, povezanih z izgubo funkcije gena, ki kodira katepsina K povzročil - proteaze osteoklastov pomembno pri razgradnjo ekstracelularnega matriksa. Mali rast se kaže v začetku detstve- višine odraslih <150 см (5 футов). Другие проявления включают увеличенный череп, короткие и широкие руки и ноги и дистрофические ногти. Синие склеры (из-за дефицита соединительной ткани, что делает видными нижележащие сосуды) обычно выявляют в младенчестве. Пострадавшие очень похожи друг на друга- они имеют маленькое лицо, скошенный подбородок и кариозные, кривые зубы. Череп выпуклый, родничок остается незаращенным.

Kosti skleroze se kaže v rentgenskega kot otrok, toda brez kosti proge ali endokosti ni vidna. Bone in obraza sinusov hipoplastične, čeljust kot je topi. Kljućnico lahko tanka, in njihovih stranskih odsekov nedorazvitymi- distalni falang v začetni stopnji.