Družinska mediteranska Fever pri otrocih: vzroki, simptomi, zdravljenje

Zdravljenje z profilaktično rabo kolhicin preprečuje akutnih napadov. Pri zdravljenju je prognoza je odlična.

je bila odkrita bolezen, in predstavniki precej oddaljenih skupin (npr Aškenazi, Kubanci, japonski), kar opozarja na diagnoze, ki temelji izključno na prednike. Do 50% bolnikov, ki imajo družinsko anamnezo bolezni, ki običajno vključuje brate in sestre.

Povzroča družinska mediteranska Fever

Gene mutacije povzročajo poškodb pirina- molekule kažejo, da sprememba ne more zatreti Pirin manjše neznano sproži vnetje, ki se običajno nadzorovan Pirin nedotaknjen. Klinične posledice - spontano napadi vnetja s prevlado nevtrofilcev v trebušne votline.

Simptomi in znaki družinsko sredozemske kuge

To je razvoj bolezni, ponavadi v starosti 5 -15 let, vendar se lahko pojavi veliko prej ali slej tudi v povojih. Ponavljajoča napade brez vseh zakonov in se razlikujejo od ene. Ponavadi traja 24-72 ur, nekateri pa >1 teden. Resnost in pogostost kaže na zmanjšanje med nosečnostjo in pri bolnikih z amiloidozo. Spontano odpust lahko traja več let. Pri nekaterih bolnikih, napadi so napovedujejo obdobje.

Povišana telesna temperatura do 40 ° C, običajno spremlja peritonitis je eden od glavnih manifestacij. Bolečine v trebuhu pojavijo pri približno 95% bolnikov in njihovo resnost lahko razlikuje med napadi. Zmanjšanje črevesnih zvokov, trebuhu distention, bolečine v krču in obnovo lahko pride na vrhuncu napada, in se ne more ločiti od perforacije notranjih organov brez fizičnega pregleda. Zato mnogi bolniki prejemajo nujno laparotomijo, da nastavite pravilno diagnozo. Ko se ukvarjajo zaslonke se lahko pojavijo opornice in bolečine v prsnem košu v eni ali obeh rokah.

Drugi znaki vključujejo akutno plevritis (30% - artritisa) (25%), ki običajno vključuje koleno, gleženj in kolka sklepov. Perikarditis je zelo redka.

Video: Huda depresija

Družinska mediteranska kuga je vzrok neplodnosti in spontanega splava v približno 1/3 žensk zaradi tvorbe medeničnega peritonealne adhezije, ki preprečujejo zanositve. Ženske z družinsko sredozemsko povišano telesno temperaturo, okoli 20-30% nosečnosti konča v plodu smrt.

Diagnoza družinska mediteranska Fever

• Klinična ocena.
• Genetsko testiranje.

Diagnoza je predvsem kliničnih podatkov, temveč tudi razpoložljivost genskega testiranja, da je še posebej koristno pri ocenjevanju atipičnih primerov. Nespecifični znaki vključujejo povečano vsebnost levkocitov s prevlado nevtrofilcev, povečanje ESR, C-reaktivni protein in fibrinogena. izločanje >0,5 g proteina na 24 ur kažejo ledvične amiloidoze.

Zdravljenje družinske sredozemske kuge

• Kolhicin.

Video: Na najpomembnejši: tumorske imunologije, so razlogi za izpadanje las, bolečine v srcu

Profilakse kolhicin 0,6 mg peroralno (pri nekaterih bolnikih potrebna 4-krat sprejem v še enem posamičnem den) zagotavlja popolno remisijo ali bistveno izboljšanje v približno 85% bolnikov. Bolniki z redkih epizod ob prodromalnem stadiju, kolhicin ne more začetnem pojav simptomov in začeli ob 0,6 mg peroralno vsak 1 h 4 ure in nato vsaki 2 uri za 4 ure, nato pa vsakih 12 ur 48 ur. pričetkom zdravljenja z kolhicina na vrhu očitno, čeprav se po intravenski aplikaciji verjetno, da je koristen. Otroci pogosto zahtevajo imenovanje odmerek za odrasle za učinkovito preprečevanje. Razširjena uporaba kolhicin za preprečevanje povzročila dramatično zmanjšanje obolevnosti amiloidoze in nadaljnji razvoj ledvične odpovedi.

Pomanjkanje odgovor kolhicin je pogosto vzrok za slabo skladu z režimom zdravljenja. Tedenski intravensko dajanje kolhicin lahko zmanjša pogostnost in resnost napadov pri bolnikih, ki se ne odziva na peroralno kolhicin. Nepreskušeni alternativna zdravila za bolnike, ki se ne odzivajo vključujejo interferon-a, prazosin, infliksimaba pri 5 mg / kg intravensko vsakih 8 tednov in talidomid uvodoma po 100 mg peroralno enkrat na dan.

Opioidi so včasih potrebni za lajšanje bolečine, vendar jih je treba uporabljati previdno, da se prepreči privajanje.