Von Willebrandova bolezen, simptomi, zdravljenje, vzroki, simptomi

Prizadene približno 1% prebivalcev našega planeta.

Ponavadi ga spremlja zmerno krvavitev. Presejalni testi kažejo normalno število trombocitov in nekoliko povečano aPTT. Diagnoza temelji na minimalnem nivoju vWF antigenu in ristocetin kofaktorja aktivnosti oslabljena. Zdravljenje vključuje nadzor krvavitev v povezavi s substitucijsko terapijo ali desmopresina.

Ravni VWF lahko začasno poveča v času stresa, vadbo, nosečnosti, vnetja ali okužbe.

Izolat Willebrandovega boleznijo tipa 3.

• Tip 1: Količinska pomanjkanje PV, ki je najbolj običajna oblika in avtosomno dominantna bolezen.
• Tip 2: kvalitativne nenormalnosti pri sintezi vWF, ki lahko nastanejo kot posledica različnih genetskih nepravilnosti. To je avtosomno dominantna bolezen.
• Tip 3: redka avtosomno recesivna bolezen, pri kateri homozigoti ni določena v PV.

BV hemofilijo A, dedno bolezen, ki lahko povzroči hudo pomanjkanje faktorja VIII. Toda ta primanjkljaj je običajno blagi.

povzroča vWD

Vzrok krvavitve motenj pri Willebrandov bolezni so kvantitativno ali kvalitativno investicije v VWF telesu dedna (vWF - glikoproteina, proizvedenega v endotelijskih celicah in morda celic v kostnem mozgu - megakariocitov). Gene VWF, ki določa njegov nastanek, je od 12. kromosoma in vsebuje 52 eksonov.

patogeneza. Normalno trombocitov z von Willebrandovi bolezni ne more opravljati brez hemostatskim funkcijo antigena faktorja VIII. Faktor VIII ima vlogo struktur "most" med endotelijske in trombocitov glikoprotein receptor in povečuje stabilnost faktorja VIII. Napake v VWF vodijo do motenj trombocitov hemostazo in sekundarno redukcijskega faktorja VIII.

Znaki in simptomi Willebrandov bolezni

Glavni simptomi - krvavitev (običajno zmerno izražene) v kožo ali sluznico, ki se lahko zelo razlikuje - iz pljuč, oligosymptomatic oblike do hudega s pogostim obilno krvavitvijo. V skladu z lokalizacijo krvavitve lahko nazalno, dlesni, subkutano (odrgnine), maternice, gastrointestinalne, po ekstrakciji zoba, kirurgije, poroda. Obstajajo globoke hematoma in hemarthrosis. Za vWD lastnost, ki nastanejo pri krvavitve času poveča, toda normalno število trombocitov.

Bleeding manifestacije razlikujejo od blage do zmerne oblike in vključujejo manjše podplutbe, krvavitve sluznice krvavitev v majhnih kosov na koži, ki se lahko zgodi in se ustavi po nekaj urah. Trombociti delujejo zelo dobro, tako petehije in purpure ne pride.

Diagnoza Willebrandov bolezni

• Skupaj plazmi VWF antigen funkcija PV in raven plazemskega faktorja VIII.

VWD obstaja sum pri bolnikih, ki imajo motnje krvavitve, še posebej s prijavljenih primerov bolezni v družini. presejalne teste strjevanja krvi kažejo normalno število trombocitov, normalno MHO in redko rahlo povečano aPTT. Testiranje časa krvavitve je netočna in ne uporablja več. Za potrditev diagnoze zahteva določitev skupnih nivojih vWF antigenov v plazmi, FV- nivo delovanja plazemskega faktorja VIII faktorja. Spodbude, ki začasno dvignejo raven vWF, lahko privede do lažno negativnih rezultatov v primeru zmerne oblike BV-to morda preskusi je treba ponoviti.

Na splošno velja (tip 1) obliko usklajenega BV, t.j. Antigen PV, je PV funkcija in raven faktorja VIII v plazmi znižala enako. Raven VWF antigen je lahko 40% normalne.

sumimo Druga vrsta v primeru neskladnosti rezultatov testov, ko je antigen PV večja od pričakovane za to stopnjo motenj v ristocetin kofaktorja aktivnosti.

Bolniki z vrsto VWD 3 Willebrandov faktor ni opredeljen in je označena pomanjkanje faktorja VIII.

Diagnozo "Willebrandov bolezen" je treba domnevati pri bolnikih z anamnezo ponavljajočih epistakse, krvavitev po ekstrakciji zoba ali kirurški postopki ženskah s obremenjena porodna zgodovina (poporodna krvavitev, kapi jajčnikov, ponavljajoča krvavitve).

Diagnoza temelji na analizi genealoških podatkov, ki kažejo na avtosomno dominantnega dedovanja ali autosomnoretsissivnoe, laboratorijskih podatkov.

Nabor potrebnih laboratorijskih raziskav vključuje določitev:

• Faktor VIII;
• ristocetin-kofaktor aktivnost VWF;
• agregacije trombocitov-ristocetin inducirane (RIPA);
• VWF antigen.

Vendar pa so te študije se izvaja samo v specializiranih centrih.

V ustanovah terapevtski profil za diagnozo bolezni v zadostni meri poveča čas krvavitve v normalnem števila trombocitov, določanje Willebrandov faktor v krvi, zmanjšanje ali odsotnost agregacijo trombocitov, ki ga ristocetin inducirane.

Najbolj pogosto uporablja test za ugotavljanje diagnostichekim Ripa. Temelji na ristocetin sposobnost Slijepljen človeških trombocitov v prisotnosti VWF.

Zmanjšanje faktorja VIII sekundarne narave in ima spremenljivo vrednost.

Zdravljenje Willebrandov bolezni

• Dezmopresin.
• Uvedba PV v primeru potrebe.

Paciente obdelamo samo, če imajo močne krvavitve, ali pa opraviti invazivne postopke.

Desmopresin je analog antidiuretskega hormona (vazopresina), ki stimulira sproščanje vWF v plazmi lahko zviša koncentracijo faktorja VIII. Dezmopresin lahko koristno v eno vrsto VWD. V drugih vrstah, je neuporabna, in v nekaterih in škodljiva. Za zagotovitev ustrezne učinki dal zdravnikom in bolnikom za testiranje odziva odmerka vWF antigen bila izmerjena. Dezmopresin lahko omogoči bolniku, da prenese majhen poseg.

Ko je potreba po bolj resnih postopkih ali bolnikih z zdravljenjem III BV tipa II ali vključuje nadomešča plazmo vWF infuzijo srednje pasterizirano čistega koncentrata faktorja VIII, ki vsebuje sestavine PV. Ti koncentrati so virusi inaktivirani in zato ne pošilja HIV ali hepatitis. Ti koncentrati so prednostni v primerjavi s prej uporabljenega krioprecipitata, ker ne povzročajo okužbe, ki se prenašajo med transfuzij. Visoko očistili koncentrat faktorja VIII pridobljen z imunoafinitetno kromatografijo, vendar ne vsebuje vWF in se ne sme uporabljati.

Pomeni zdravljenje Willebrandov bolezni so desmopresin (sintetični analog vazopresina), ki povečuje raven faktorja VIII in VWF zaradi svoje prisilne izmet od depoja v krožečih komponent transfuziji plazme krovi- inhibitorji fibrinolizo in estrogen.