Moj bratranec, Downov sindrom, in me skrbi, da se bodo te kromosomske nenormalnosti prenese na svojega otroka

To je bil strah mojega prijatelja, Anna, saj je imel njen bratranec Downovim sindromom. Slišal sem, drugi prijatelji rekel isto. Ljudje pogosto vrgel "na generacije" stavek. "Generacija" pomeni, da je bil tvoj dedek ali babica nekaj, tvoji starši niso bili, in boš. Torej to ne izgleda zelo smiselno, če boste upoštevali ni neposrednih sorodniki (bratranci). Mislim, res, ti ljudje se bojijo, da so "nosilci" bolezni. Najpomembneje je, da razumejo, da je to zelo so redke oblike Downovim sindromom dedna. Enako velja za duševne zaostalosti. Prav tako se zaveda, da je rešitev za vaše težave.
Najboljša stvar - se posvetujte z zdravnikom in mu povedati o svojem dednosti kot čim podrobneje. On ali ona lahko tudi ti se nanašajo na zdravstvene in genetskega svetovanja za več informacij. Značilno je, da boste obveščeni, da vaše možnosti, ki imajo otroka z isto boleznijo, ki je tvoj bratranec (ali drugih sorodnikov, ki se dotikajo te teme), ne več kot vse ostalo.

Diagnosticirati genetske bolezni
Veliko genetske bolezni se zdaj lahko določi s preiskavo krvi, ki ga proizvaja obeh staršev, da se ugotovi, kdo je lahko nosilec te bolezni. Vsako leto smo dosegli veliko odkritij o našem genomu, ki nato vodijo do novih diagnostičnih testov za posebne genetske bolezni. Nekatere skupne, za katere obstajajo presejalni testi vključujejo:

• cistična fibroza
• Tay-Sachs bolezen
• Duchennova mišična distrofija
• Fragile X kromosom
• Drepanocytemia
• hemofilijo

Matere, tašča, in ostalo
Ne pozabite, da je veliko trenutno proizvajajo ankete niso splošno na voljo pred desetimi leti, že pred tridesetimi leti, da ne omenjam. Če je vaša mati ali mati-v vožnjo si nor, ker zaskrbljeni, traja nekaj časa, da ji povem o najnovejših testih, ki so nam na voljo, ali pa jo je svetoval, da se glasi o njih.
Eden od mojih sorodnikov je imela dvojčka, in vsak preizkus prišel s spodbudnim rezultatom, vendar je kljub temu, da je bila njena mama snop živcev in izrazili zaskrbljenost v vsakem primeru. Nazadnje je bila predlagana mati knjiga razložiti teste, nato pa je bila povabljena na obisk v porodničarja-ginekologijo in perinatologijo, samo da bi jo razumeli, kako gladko vse teče - in utihni! V smislu, da je delal, in vsekakor bolje kot nič ne delaš.

Obstajajo preizkuša tudi kot pred rojstvom testiranjem v prvih treh mesecih horionskega vzorčenje villus, alfa-fetoproteina / trojna markerja, ultrazvokom in amniocenteza, od katerih je vsak lahko uporabi za pridobivanje podatkov, ki spodbuja.
Vendar pa vas moram opozoriti, da so nekatere ženske, kljub vse, kar je bilo povedano zgoraj, še vedno skrbi. Anna, ki je zdaj dobi naziv doktor znanosti s področja kemije, je podkovan v znanosti, vendar je bila še vedno zaskrbljeni, ne zato, ker je bilo razumno in preudarno, in samo zato, ker je dovolila, vraževerje in strah, da ga premagati. Če imate podobno situacijo, glejte poglavje te knjige je namenjen za izvajanje, da se zmanjša strah. Anna je dejal, da bi rada, da veš o njih, ker je njen sin, seveda, je bilo v redu, in povečana tesnoba ji prepreči le uživanje nosečnost. (Nekatere ženske, prisežem tem res uživam, vendar ne skrbite, če ste zavrnili, od njih, ki je to tudi v redu.)

Kdo je "srednje"?

Mediji - je tisti, ki je zdrav, ampak skriva recesiven gen. Grobo rečeno, je lahko videti takole: Če bo dva prevoznika iz iste recesivnega gena roditi otroka, priložnost, da v eni od štirih, da bo otrok hudo bolan.
Kljub vsem tem ne pozabite, da je večina otrok rodil popolnoma zdrav, ki jih je mogoče obravnavati kot čudež, če upoštevamo, kako težko smo organizirani. Ali je res presenetljivo, da lahko eno oplojeno celic razvije in se razlikujejo od nevronov in nohtov, mrežnico in dlake v nosu? To je nekaj, na kar sem svetoval moji bolniki res osredotočiti - seveda, da je pravi način, in ne, kaj bi lahko bilo narobe.

Kaj je genetsko svetovanje?

Od časa do časa se nekateri pari dobri kandidati za genetsko svetovanje. Ponavadi se nanašajo pacienti medicinske genetike, saj imajo na voljo rodovniško bolezni, ki se lahko podedovana, in so zaskrbljeni glede tega.
Medicinska genetika specializirano za določanje dediščino tveganja bolezni. Sestanek s strokovnjakom pridejo oba starša in mu dati čim več podatkov o zdravstvenem stanju družinskih članov, kot je mogoče. Zanimivo je, da je pogosto v tem vseh koncih. Medicinska genetik običajno zavrača strahove parov, ki sporoča bodoči starši, da na podlagi družinskega rodovnika, do možnosti za otroka se rodi z določeno genetsko boleznijo so zelo majhne.
Vendar pa je v nekaterih primerih bo treba vzorec krvi obeh staršev in pošlje v laboratorij na analizo. To je potrebno za določitev prevoznika, katerega od staršev posameznega recesivnega gena. Če sta oba starša nosilci recesivna gena, da se otrokove možnosti se rodil z boleznijo, je lahko velika, in bo najverjetneje svetoval, naj preuči tudi sadje. Še enkrat, so možnosti, da se dogaja, so majhne. Veliko genetske okvare imajo različne matematične možnosti, da bo podedovala. To je delo medicinske genetike - določiti tveganje. Ponavadi zaključek je zelo spodbudno.

Dobiš tisto, kar potrebujete
Nihče ne sme biti pregledani na vse, in resni izpit so pogosto drage. Zavarovalnice, zlasti prostovoljno zavarovanje, ne more niti se strinjajo, da je študija pokazala. Prevod: ne morejo plačati. Ali ste zavarovana ali ne, to je samo vaša odločitev in vaša odgovornost, da ugotovi, kaj je najboljše za vas. Če menite, da boste morali raziskavo, da preživijo - in šele nato rešiti zadevo z zavarovalnico, tako da ga je plačal. Ponavadi z majhno škandal, seveda boste dobili podjetje plačati, saj je zelo neugodna za njihovo podobo zaničljivo zdravljenje nosečo žensko.

Za mati 33 petintrideset

Mogoče na hrbtu in bi moral biti znak, z besedami: "Jaz sem več kot 35 let in sem noseča!" - ker to je, kako večina od nas "starejših" matere mislijo. Seveda, večina se zaveda, da je danes zelo pogosti - do 35 in noseča. Ravno ta teden sem našel dva znance nosečnicah. Eden od njih je 36, in drugi - 37.
Večina strahov mater-petintrideset zaradi dejstva, da se morajo ukvarjati z dodatnimi preiskavami in povečano tveganje za nepravilnosti hromosomnyh- za svojega otroka. Toda to tveganje ne pojavi nenadoma, ko je ura udarec polnoči na svoj 35. rojstni dan. Resnica je, da se postopoma povečuje, od svojih zgodnjih let do svojih dvajsetih. Petintrideset starost je bila izbrana brez zadostnih razlogov, preden smo imeli ultrazvok. Poleg tega je trenutno stanje zdravje staršev, družinsko genealogijo, in, ja, starost - za vse, kar je treba pretehtati, da bi ugotovili možnosti, ki imajo otroka s prisotnostjo bolezni. Vsi smo različni in vsak ženska naj bi razpravljali svoj položaj z zdravnikom ali babico.
Po drugi strani pa morda ne bojiš, da ima vaš otrok težave, vendar vas skrbi, da bi lahko bili prestari, da gredo skozi porodu ali še vedno mati. Moj prijatelj Catherine je bilo dvainštirideset, ko je bil njen sin rodil Jon. Zahvaljujoč pomočjo babice so spodbudni svojo ekipo, je končno prišel do zaključka, da če je njeno telo lahko zanosijo, lahko je tiho prenašati, rodila in dvig otroka. Preprosto povedano, Catherine meni, da je mati vseh mater, mati narava, zasluži nekaj zaupanja, da ve, kaj počne.
Menim, da je to zelo previdne - način gledanja na stvari. Obkrožite se s skrbi za vaše zdravje ekipo, ki bo lahko vam zagotovim, kot tudi Catherine, nato pa pozabi na vašo starost.

Kaj pa stari oče?
Obstaja nekaj dokazov, da se je oče več kot petdeset-pet prispevajo k kromosomsko nepravilnosti. Ampak še enkrat, so kromosomske nepravilnosti ugotovila, res redko v nobeni nosečnosti.