Genetska analiza nosečnosti. Genetska analiza nosečnosti - metoda za zgodnje odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu.

Vsebina

• Video: neinvazivna prenatalna genetski test prenetix
• Video: neinvazivna prenatalna diagnostika testiranje (inti)
• Genetska analiza nosečnosti - metoda za zgodnje odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu
• Genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti
• Neželeni učinki opioidov imajo lahko genetskega izvora
• Video: kariotipa. genetska diagnostika
• Nova stran v genetiki
• Najdeno gen odgovoren za ptsd

Genetska analiza nosečnosti - metoda za zgodnje odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu

Otroci z genetskimi boleznimi, pogosto niso sposobna preživeti in umre v prvih minutah življenja ali postanejo invalidi. Prisotnost teh bolezni je odvisen od genov niz otroka. Razkrila svojo patologijo lahko z genetsko analizo v nosečnosti.

Kaj je gen set

Vaš otrok prejme nabor genov v času oploditev jajčeca s spermo. Polovica številko, ki jo prejme od mame in polovico od očeta. V skladu s tem se lahko poškodbe genov kot otrok podedoval od enega od staršev in drugo, če so prisotne v njihovih genotipi napake. Prav tako lahko pride do spontane mutacije v novem, otrokovo telo. Zato je mogoče izvesti genetsko analizo obeh staršev pred nosečnostjo in nerojenega otroka.

Ko je treba opraviti medicinsko-genetsko svetovanje in opravljanje genetske analize pred nosečnostjo, če je to potrebno:

starost nosečnica 35 let in več;
rojstvo pred otroka z prirojenih nepravilnosti;
prisotnost obeh partnerjev bolezni, ki jih dedovanje prenesenih;
ki so tesno povezane porok;
rojstvo mrtvega otroka, dva ali več splavov.

Ko je treba izvesti genetsko analizo tkivih ploda med nosečnostjo:

vplivajo mutagenimi sredstvi med oploditev ali med nosečnostjo (sevanja, rentgenskimi žarki, kemikalije);
virusne okužbe (rdečke, toksoplazmoza, SARS);
mrtvorojenost, običajne splavov v zgodovini;
nosečnice na tveganje za nastanek genetskih nepravilnosti.

Obstaja več možnosti za genetsko testiranje.

Genetska analiza staršev, ki želijo imeti otroke in ogroženih otrok, rojenih z nepravilnostmi genotipa. Ko prejmete par zdravnik-genetik ocenjuje genealoških zakoncev, analizira kromosomi ženo in moža (kariotip) in druge napredne študije, nato pa daje napoved za rojstvo zdravega otroka.
Neinvazivne metode genetskega testiranja med nosečnostjo. V zgodnjih fazah lahko ultrazvok pokažejo tveganje prirojenih nepravilnosti povečati nuchal debelino. Norma - 2,5-3 mm. Povečanje pokaže odstopanje od norme. V ZDA v trajanju 20-24 tednov, je mogoče, da se identificirajo malformacije. Tudi nosečnica prinaša krvi za določitev stopnje (hCG hormona, sintetiziranega v placenti) in alfa-fetoproteina. Ta analiza se izvaja v obdobju 16-19 tednov in omogoča sum dedno patologijo. Če neinvazivni testi kažejo na prisotnost bolezni, bo ženska ponudi invazivne metode, ki lahko potrdi ali zavrne domnevno diagnozo.
Horionski villus vzorčenje - vzeti kos analize horionskega resic (tkanine, iz katere je tvorjena posteljico). Genetsko zbiranje celic iz horionskega enaki skupini celic v samem zarodka. Zato prisotnost mutacij v horionskega celicah nam pove o istih problemih na plod.
Amniocenteza - vzorčenje pod ultrazvokom amnijske tekočine. Amnijski tekočini vsebuje fetalnih delci desquamated epitelija. Če so napake v genih, izoliranih iz teh lestvic, zato je sadje sama ima okvarjen gen set.
Cordocentesis - ograja iz popkovnične krvi v maternici. To je tudi invazivna metoda, ki omogoča, da se vzorec krvi novorojenčka in izvesti genetsko analizo.

V primeru odkritja genskih mutacij in kromosomskih aberacij v genetske analize nosečnosti bo zdravnik-genetik povedati nekaj morebitne bolezni in prognoze za otrokovo življenje. Starši se bo odločil o nadaljevanju nosečnosti.

Genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti

V nekaterih primerih, ko nameravate zanositi mladi pari imenuje genetske analize. Zakaj in kdaj naj storim?

Ko načrtujete nosečnost, potem boste zagotovo morali obiskati zdravnika genetike. Govoril bo za vas, se posvetujte z veliko vprašanj, tako da na koncu lahko prepoznate, da je treba za prenos tega izpita. Ta analiza je opcija, da se izvede samo, če obstajajo dokazi za to.
V katerih primerih narediti genetsko analizo pri načrtovanju nosečnosti:

Če ima eden od staršev dedno bolezen v seme.E
Če je ženska že imela spontani splav, bledenje zarodka, mrtvorojenost ali rojstvo otroka z razvojnimi nepravilnostmi.
Neplodnost.
Ko sorodstvo med možem in ženo, ki je, če so sorodniki.
Določi, da je ženska, mlajši od 18 ali starejši od 35 let. In če je človek več kot 40 let.
Ko se ukvarjajo z obsevanjem ali nevarnih kemikalij.

Poleg zgoraj, če je v procesu spočetja, ženske, ki uporabljajo droge, ki niso združljive z nosečnostjo, je prav tako pomembno, da bi genetsko analizo.

Pomen genetske analize pri načrtovanju nosečnosti

Če se še vedno imenuje to analizo, se prepričajte, da to storite. Glede na rezultate genetskih specialist bodo mogli narediti "portret zdravja« vašega nerojenega otroka. On bo mogel napovedati tveganje pojava bolezni, in vam priporočila, ki spodbujajo bolj uspešno načrtovanje.

Rezultat genetske preiskave za dedne bolezni, ki jih bodo verjetno videli odstotek:

do 10% - vas najbolj verjetno, da bo rodila zdravega otroka.
10-20% - visoko tveganje. Ko je treba te rezultate po vsej nosečnosti skrbno preučiti. Zdravniki bodo stalno opravljati ultrazvok in spremljati razvoj zarodka. Poleg tega bo morda potrebno in horionski vzorčenje villus.
več kot 20% - povečano tveganje. V teh številkah je priporočljivo, da se vzdržijo splošne zasnove ali uporabo alternativnih metod, na primer IVF z uporabo donatork semena in jajčnih celic.

Treba je omeniti, da obstajajo številne bolezni, ki se lahko prenašajo samo otroka določenega spola. To je bolan lahko le dekle ali obratno je le fant. V takih primerih se pari svetujemo, da se zatekajo k metodi laboratorijskega izbora spol otroka. V tem primeru je ločen sperme od samcev in samic niz kromosomov, ki se nato dovaja v votlino maternica.

Danes, genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti omogoča, da vnaprej določiti tveganja nezdravega rojstvu otroka. Če imate dokaz, da te analize, se prepričajte, da obvestite svojega zdravnika, da bi se v prihodnosti izognili katastrofalne posledice.

Neželeni učinki opioidov imajo lahko genetskega izvora

Oteženo dihanje in slabosti, ki jih bolniki jemljejo opioide, je lahko imajo genetsko osnovo. Ekipa raziskovalcev iz Univerze Stanford, Palo Altu v Kaliforniji (Stanford University v Palo Alto, Kalifornija), dr Martin Angst vodil (Martin Angst, MD), izvedla študijo o stranskih učinkov opioidov dvojno metodo. 121 par identičnih in bratskih dvojčkov so bili randomizirani v dvojno slepi, s placebom kontrolirani študiji, v kateri je polovica udeležencev se je alfentanil in drugo polovico - placebo.

Video: kariotipa. genetska diagnostika

Poleg slabost (59%) in težave z dihanjem (30%), pomanjkanje pogona za zdravilo se je izkazalo tudi pomembno povezanost z genetskim povezanosti (36%). Hrepenenje za zdravila po uporabi je temelj za razvoj odvisnosti od drog, značilno za to skupino zdravil, in jih je treba upoštevati pri načrtovanju zdravljenja. Številne manjše, vendar pomembne korelacije z dednostjo pokazala stranske učinke, kot so srbenje, sedacijo in omotico.

Factor upityvavshihsya v analizo, starosti, spola, narodnosti, rase, izobraževanje, razpoloženje v korelaciji z razvojem sedacije, srbenjem, razvoj hrepenenja za zdravila, in vrtoglavico. Raziskovalci verjamejo, da bo razjasnitev molekularne in genetske podlagi neželenih učinkov pri zdravljenju opioida prispevajo k bolj osebno izbiro zdravljenja: zdravnik bo lahko izberete, kako agresivno lahko uporabljate droge, ali so za pacienta ustrezneje, če bo lahko, da jih bo veliko.

Nova stran v genetiki

"Genetika - je izkušnja iz preteklosti, sedanjosti znanja in zaupanja v prihodnost", tako pravijo znanstveniki, ki temelji na enkrat sporno in revolucionarne znanosti. Zdaj, ko je pomen genetike priznana po vsem svetu, in njegovi dosežki so nam vedno preseneti z neverjetno odkritje, pride nova faza. Danes, edinstveno znanje in neverjetno značilnosti, ki so se pojavili pri ljudeh po študiju osnovnih mehanizmov dednosti, so na voljo ne le kot abstraktne teorije, ampak pravi izdelek ali storitev. Natančna opredelitev telesa genetske predispozicije za določene bolezni, je postala resničnost. Seveda, pa je še vedno redko in tudi edinstveno storitev v zdravstvu. In, seveda, je že v KLAZKO. Dejansko je uporaba inovativnih tehnologij in najbolj naprednih metod že od nekdaj sestavni del klinike.

Skupni projekt KLAZKO in Genex

Skupina KLAZKO klinike v povezavi z Genex (prvo in edino podjetje, ki do sedaj v Ruski federaciji, ponuja celotno paleto storitev testiranja DNK) organizirala grand in neprimerljiv projekt. Edinstven pogled na laboratorijske diagnostike na voljo danes v KLAZKO, je posledica združuje inovativne biologije in informacijsko tehnologijo molekularne medicine.

Genetski dejavnik

Posebej zasnovan študij, izvedenih v KLAZKO, katerih namen je temeljito študijo genske niza bolnika. In to je pomembno razumeti, da geni določiti natančno predispozicije za določene bolezni. Strokovnjaki menijo, da so kromosomi, ki smo podedovali vplivajo na razvoj kroničnih bolezni, ki jih le 15%. In drugi 85%, odvisno od načina življenja. Za nekatere bolezni, naše telo - to je puščava brez življenja, za druge - plodna tla. In stanje veliko naših genov (njihove dejavnosti ali pred "mirovanja"), je neposredno odvisna od okolja, naše obnašanje, navade, prehrana in tako naprej. To pomeni, da imajo razumevanje njegovega genskega niza, lahko vnaprej, da sprejme potrebne ukrepe, da se omogoči nam, da bi se izognili veliko zdravstvenih težav.

Genetski potni list

Genetski potni list, ki ga lahko že dobili KLAZKO, bodo predstavljeni genov je znano, da znanosti (katerih dejavnost je neposredno odvisna od načina življenja), so odgovorni za nagnjenost k različne bolezni. Genetski potni list - seznam vaših posebnosti na ravni genov. Z njim boste lahko izvedeli, kaj si obraz, kaj bi se izognili in strah, da se ohrani zdravje in lepoto v prihodnjih letih. Saj veš, ali obstajajo v genetskih markerjev vašega telesa, ki so odgovorni za možnost srčno-žilnih in presnovnih motenj zabolevanij krovi- sistem strjevanja krvi, kot tudi prisotnost ali odsotnost mutacij, ki vodijo do raka, osteoporoze in drugih težav. Pri izvedbi genetsko potni list vsebuje tudi podatke o asimptomatičnem prisotnosti najpogostejših dednih bolezni.

kako je

Sam postopek poteka v 5 fazah:

Predhodni pogovor z zdravnikom Anti-Aging Medicine
ograja slina
Testiranje DNK laboratorij certificiran genetski
Razlaga rezultatov in priprava poročila o genetski
Zaključni posvet z zdravnikom Anti-Aging Medicine

Kot rezultat,

Študija boste prejeli informacije (še posebej pomembno za pare, ki nameravajo imeti otroke), ali imate skrite mutacije, kot tudi bolezni, s pozno manifestacije. In, seveda, izvedeti, kaj predispozicije so v vašem telesu. Boste razumeli, kaj je v vašem stanju zdravstvenega treba paziti, da pravočasno, da se zmanjša tveganje za nastanek številnih bolezni, ki so nevarne za življenje. Dobili potrebna pojasnila in priporočila strokovnjakov glede prehrane in prejemu farmakoloških sredstev.

Že opozoril - je forearmed.

Genex in KLAZKO strokovnjaki menijo, da bo v prihodnosti, bo ta revolucionarna tehnologija postala povsod. Ker genski potni list - je učinkovito sredstvo na voljo za preprečevanje razvoja bolezni, zmanjša tveganje za nove in živijo dolgo, polno življenje.

Najdeno gen odgovoren za PTSD

Verjetnost razvoja sindroma post-travmatskega stresa je tesno povezana s čustveno pomnilniške zmogljivosti, tako da gen, ki pomaga, da se spomnimo bolj čustvene slike in dogodke, hkrati pa se nam znova in znova prisili, da bodo imeli stare travme.

Raziskovalci iz Univerze v Baslu (Švica), so odkrili gen, povezan z nastankom sindroma posttravmatske stresne. Oseba s tem neuropsihiatričnega motnjo nekdanji negativne izkušnje so shranjeni, tako rekoč, v surovi obliki, kot je, če je pravkar šla skozi. Dovolj običajnega signala, ki ga združenje spet pričarati spomine, ki nosijo strah, paniko, in tako naprej. N. Ampak, na primer, če ste vzeli vojake, ki so obiskali tudi "vroče točke", ne vse od njih razvije ta isti sindrom. To pomeni, da so nekateri ljudje nagnjeni k njej v večji meri.

Očitno je, da je sindrom posttravmatskega stresa tesno povezana s čustvenim spominom. Raziskovalci so se osredotočili na genski PRKCA - eden tistih, na katerih je odvisna odgovoren za čustveni spomin delo možganskih struktur. Kot vsak gen, obstaja v več različicah, ali alelov. V raziskavi je sodelovalo okoli 700 ljudi, ki so bili sprejeti vzorce DNK, da bi ugotovili, kako imajo alel PRKCA. Predmeti so pokazali fotografijo z vsebino "vysokoemotsionalnym" in čez nekaj časa jih je prosil, naj mi pove, kaj je na slikah.

Izkazalo se je, da lahko prisotnost dveh alelov PRKCA genov shraniti več podrobnosti Slike, ki proizvaja čustveno vtis. Po drugi strani pa je twin varianta G zmanjšala čustveno pomnilnika. Vmesni položaj zasedli tisti, ki od svojega očeta in matere je šel na različnih alelov, da je, lastniki obeh A in G. skeniranje možganov je pokazala, da je možnost A PRKCA gen, povezana s povečano aktivnostjo na prefrontalnem skorje območjih ter skupaj z hipokampus in amigdala pri oblikovanju čustvene spomin. In dejavnost teh področjih je bil večji, več kopij alela vsebovana v genomu.

Raziskovalci so ocenili porazdelitev alelov PRKCA med 347 prebivalci Ruande, ki so preživeli genocid v območju kampa za begunce v Ugandi leta 1994. "Travmatična izkušnja" teh beguncev bi bilo dovolj za celotno Evraziji, ampak le 134 izmed njih so postavili diagnozo sindroma posttravmatske stresne. Genetska analiza je pokazala, da je prisotnost alela A dvakratno povečanje verjetnosti za razvoj PTSD: Ruande s post-travmatski sindrom utrpela v različici z genom PRKCA gena, ki povečuje čustveno spomin.

Študija je objavljena v reviji PNAS. Po mnenju avtorjev, med Evropejci alel razdeli veliko pogosteje kot med domačini Afrike, ampak kako to vpliva na živčne strukture, povezane s spominom in čustvi, sam ali prek drugih genov, ki jih je še treba obravnavati.