UZI kromosomske nenormalnosti. Raziskave na kromosomskih nepravilnosti

Spletna stran je že preučila sindromi

Po 35 letih je močno povečanje tveganja za trisomijo 21, ne samo, ampak tudi drugih kromosomskih aberacij. Pogostost nekatere od njih bistveno poveča z materinsko starostjo, kot trisomijo 13, 18 in 21. Pogostost drugih, zlasti najbolj triploidov in kromosomske nepravilnosti, povezanih s seksom, se ne spreminja.

v sadja strukturne nepravilnosti imajo pogosto kromosomske napake. J. W. Wladimiroff s sod., C.G. Palmer et al. Ti so pokazali, da so našli v 10-30% zarodkov. Po njihovem mnenju je bila približno polovica zabeležili trisomija, četrtino - monosomijo, z opazili približno 10-15%, preostalih Mozaicizem - triploidnost in drugih različnih anevploidija.

Video: Predavanje 4. kromosomskih nepravilnosti

Poleg tega, KN NICOLAIDES sod. Ugotovili smo, da dojenčki, ki imajo več kot eno deformirana z večjo verjetnostjo bodo imeli kromosomskih nepravilnosti. Statistični podatki v svojem delu, je jasno pokazala ta odnos.

M. Plachot sod. Izvedli smo zelo zanimivo študijo, v kateri je jajce oplojeno in vitro, so bili uporabljeni za oceno njihove pogostost kromosomske nepravilnosti. Rezultati tega dela, so odkrili v 38% primerov (26% zaradi anevploidije v oocitov, in 8% - anevploidija v semenčic, 2% - 6% in poliploidije - zaradi partenogenezo).

Vendar pa praksa pogostnost nepravilnosti kromosomskih odkritih ne doseže stopnjo 38%, ker je približno četrtina teh zarodkov lizirali in jih ni mogoče vsaditi, in med tistimi, ki se pojavi implantacijo le približno polovica še naprej raste po embrionalnega obdobja. Nato v trimesečju I, večina teh sadežev se izloči zaradi splava, in pogostost registracija anevploidije v trimesečju II in III se zmanjša na približno 1%.

Video: Prva trimesečje nosečnosti | Znaki nosečnosti. Ženska svetovalnica

Kot pravilo, prisotnost kromosomskih aberacij zaznal kršitev pomembnih biokemičnih kazalcev, kot tudi pomanjkljivosti in ploda v maternici zaostajanje rasti, ki bo obravnavano podrobno spodaj. Za osumljenih kromosomskih nenormalnosti v kariotip ploda se preiskuje preko amniocenteza ali cordocentesis. Prej, kot sadje že izvajamo ciljno ehokardiografsko preiskavo, ki trenutno raje opravljajo kot del rutinskega presejalni echographic.