Hemofilija: zdravljenje, simptomi, vzroki, simptomi

Pogostost in resnost krvavitve določa stopnjo pomanjkanjem faktorja. Hemofilija je diagnosticiran pri bolnikih s povišano APTT, normalno PT in številom trombotsitov- je potrjena z analizo specifičnih dejavnikov. Zdravljenje vključuje zamenjavo faktor nezadostno zaradi suma / potrditev / nagnjenostjo k razvoju (npr pred operacijo) akutne krvavitve.

Hemofilija A (faktor pomanjkljivost VIII), ki prizadene približno 80% hemofilijo in hemofilijo B (faktor pomanjkljivost IX), enake klinični simptomi, motenj presejalni test in X-kromosomskih genetsko menjalnik. Posebna analizira dejavnike omogočajo razlikovanje med njimi.

Hemofilija - prirojena krvavitve diateza zaradi dednega pomanjkanja VIII ali IX koagulacijskih faktorjev.

Video: Hemofilija

povzroča hemofilija

Hemofilija vpliva samo na moške, saj Ti geni se nahaja na kromosomu X. Gene prevozniki so samo hčere ljudi s hemofilijo, do sinov, je, to ni res. Vsak sin nosilec gena, ima 50% možnost slabega hemofilija, in vsaka hči s 50% verjetnostjo lahko nosilec.

Patofiziologije hemofilije

Za normalne hemostaze zahteva več kot 30% stopnje faktorjev VIII in IX. Večina bolnikov s hemofilijo, ta številka manj kot 5%. Nosilci tej stopnji ponavadi doseže 50% - redko, če naključno inaktivacija zgodaj v življenju normalen kromosom X aktivnost faktorja VIII ali IX v prevoznikov plodu postane nižji od 30%.

Večina bolnikov, ki so na začetku 1980 smo obdelali s plazemsko koncentrat, zaradi okužbe z koncentracijo faktorja HIV bile okužene. Pri nekaterih bolnikih, sekundarno po infekciji s HIV razviti imunske trombocitopenije, ki poslabša krvavitev.

Simptomi in znaki hemofilijo

Pri bolnikih s hemofilijo so značilni široko krvavitev v tkivih. Krvavitve se lahko hitro ali počasi, da se pojavi, je odvisno od stopnje poškodbe in ravni faktorja VIII ali IX. Bolečina se pogosto pojavi na začetku krvavitve, včasih celo pred drugimi simptomi. Tudi ni močan udarec v glavo lahko privede do krvavitev v lobanjsko votlino. Krvavitev v bazo jezika lahko povzroči smrtno nevarno stiskanje dihalnih poti.

Huda hemofilija povzroča hude krvavitve skozi vse življenje, od rojstva. V zmerno hemofilijo krvavitev pojavi v prisotnosti minimalne travme. V primeru blage hemofilijo med operacijo ali puljenju zob se lahko pojavi prekomerna krvavitev.

Klinična slika je značilna prekomerna krvavitev. Nagnjenosti h krvavitvam je odkrita v zgodnjem otroštvu, vendar se lahko primeri poznih manifestacij bolezni, ko so prvi znaki, odkritih v samo 20 letih. Bolniki s hemofilijo pride do teh sprememb gibalnega sistema: hemofilni artropatiji, intramuskularno in intermuscular hematomov, hemofilni psevdotumor kosti.

diagnoza hemofilijo

VIII in faktor IX testi pomagajo določiti vrsto in resnost hemofilijo. Ker je stopnja VIII dejavnika se zniža tudi zaradi Willebrandov bolezni (VWD), bolniki z novo diagnosticiranim s hemofilijo A, še posebej, če hemofilijo svetlobe in zgodovina kaže, da je pod vplivom padca žensk in družinskih moških na izmerjeno raven Willebrandov faktor dejavnosti ( EF), antigen in sestava multimer. Merjenje ravni faktorja IX pogosto opredeljeni nosilci hemofilija B.

Po večkratnih izpostavljenost faktorja VIII z zamenjavo pri 15-35% bolnikov s hemofilijo A prikazani izoantitela (aloprotitelesa), ki inhibirajo aktivnost koagulanta pri vsakim dajanjem faktorja VIII. Bolniki naj preuči izoantitel formacijo (z merjenjem stopnje zmanjšanje APTT takoj po mešanju bolnikovo plazmo z enakim volumnom normalne plazme, in nato ponovimo meritev po inkubaciji 1 uro), zlasti pred možnimi postopki, ki zahtevajo nadomestno terapijo. Izoantitela Če je prisoten, lahko njihove titri se meri z določanjem intenzitete VIII faktorja znižanje med utekočinjanje serije plazmi pacienta.

hemofilni artropatija

Hemofilni artropatija - hude sistemske degenerativne poškodbe ponavljajoče krvavitve v sklepe in nadaljnji razvoj vnetja produktivni-destruktivno povzročajo. Spoji - eden od najbolj pogostih in zgodnje lokalizacijo krvavitev pri bolnikih s hemofilijo. Ponavadi vpliva na kolena in komolec sklepe, bolj redko - rama, gleženj in kolka. Spremembe v drugih sklepih, zlasti malih sklepov rok in nog, so redki.

Razvoj hemofilni artropatiji je niz zaporednih korakov. Zagon faktor degenerativni proces - krvavitev v skupno votlino, pojavljajo spontano ali z manjšimi poškodbami.

Akutna krvavitev kaže nenadno ostro bolečino v sklepu, povečati svoj obseg, hiperemija.

Rentgenska slika akutne hemarthrosis je sestavljena iz posrednih nespecifičnih simptomov. Ko se masivno krvavitev v ramenskega sklepa opaziti premik nadlahti glave navzdol. Kolenski sklep se podaljša in sprednji zgornji temnejši volvulus, romboiden temnem prostoru (Hoff maščobe ploščica).

Prva krvavitev se lahko popolnoma izginejo, pustili sprememb, vendar hemarthrosises neizogibno ponavljajo, ki pogosto vključujejo travmatizacija za vneto sinovije marginalnih izrastkov na kosti, hrustančni fragmenti, kot tudi s povečano revaskularizacijsko sklepno hipertrofije in njeno resic.

Če se med hemarthrosis ne izvaja aktivno protivnetno zdravljenje, postopek nadaljuje s korakom kronične gemosinovita. Sinovije zgosti, in prikazuje obrobljena in polypoid luknjasti izrastki z plastnih overdubs fibrin na površini.

Ponavljajoče epizode privede do masivne krvavitve hemosiderosis sinovialni ovojnici in njena nadomestitev s vlaknatega granulacijskega tkiva.

Že v zgodnjih fazah hemofilni artropatiji zdi regresivnih sprememb sklepnega hrustanca, kar vodi do nastanka tipične chondrolysis in hemofilni Uzury. hrustanec resorpcija je povezan tudi z organizacijo hematom na skupni površini, kalivost granulacijskega tkiva in njihovo nadaljnjo pretvorbo v vlaknatega tkiva. Preostali odseki so zajeti hrustanca široko plast gostega vlaknat vezivnega tkiva (krp), ki preklopi na subchondral kosti plošče.

Rezultat tega dolgotrajno kronično gemosinovita so globoke anoksijskih in spramamb hrustanca struktur in nato kostnega spojev za razvoj Haemophilus kronične osteoartritisa. Najzgodnejši manifestacija tega procesa - osteoporoza. Obstajajo tudi fibrozne spremembe epifiznih kostnega mozga v krajih, ki mejijo na osteohondralnega Uzury. Opažene degenerativne spremembe kostnega mozga za tvorbo cistična votline. Kot posledica degenerativnih procesov in oslabljenega delovanja depreciacije sklepnega hrustanca, ki ima racemose izobraževanja sklepnega koncih kosti.

Hemofilusu osteoartritis skozi tri faze razvoja.

faza I - kronična eksudativni hemoragični osteoartritisa.

faza II - kronična proliferativna osteoartritisa. Korak kaže izrazit deformacije in hipertrofijo sinovialne membrane, ki povzroča povečanje skupnega volumna in glajenje njene konture, čeprav višini sklepne tekočine v ozadju hemoragične eksudativne fazi.

faza III - izbris kronične osteoartritisa. Popravljalni procesi vodijo do glajenje površine uzurirovannyh subchondral kosti in izginotje racemose formacije. Hkrati se napreduje okorelost sklepov z izidom na vlakna. Postopek Rezultat - onemogočanje kontraktur in deformacije, dokler imobilizacijo pacienta.

Rentgenska slika kronične Haemophilus osteoartritisa je označen s spremembami sklepnega površinami kosti različno težo. Pogosto zaznal okrogle ali ovalne oblike in subchondral vnutriepifizarnye socvetja nastanek različnih velikosti, ki so posledica Intraosalna krvavitve. Za Haemophilus osteoartritisa je značilna tudi različne spremembe v obliki in velikosti kosti, dislokacij izpahi sklepov, kalcifikacije in okostenelosti periartikularne mehkih tkiv. Hkrati pa zaradi subperiosteal krvavitve pojavljajo različne osteofiti in parazitov plasti.

Bistvenega pomena za najbolj popolne in pravočasne diagnoze hemofilni artropatiji je MRI, ki v celoti odraža celotnega kompleksa lezij sklepne strukture: depoziti hemosiderin, masivni hipertrofija sinovialne membrane z nastankom fibrozne krp.

Klinična in radiološka razvrstitev hemofilni artropatiji. To vključuje štiri faze procesa.

Faza I ustreza akutne ali ponavljajoč se ali kronično hemarthrosis gemosinovitu. Ta faza je v večini primerov rentgen. V nekaterih primerih je mogoče odkriti posredni znaki krvi v skupnem votlini.

Pri akutnih in periodičnega hemarthrosis MRI za ugotavljanje prisotnosti, lokacijo in velikost hematomi, zazna znake hemoragične gemosinovita obsegajo hemosiderosis in sinovialne membrane hipertrofije zmerno izražena. Že v zgodnjih fazah artropatiji MRI določi znakov chondrolysis in razgradnjo kosti: neenakomerno obris in goriščno uničenje sklepnega hrustanca, uzuratsiya sklepnega površini kosti.

Hemofilni artropatijah II fazi kliničnih manifestacij ustreza eksudativni hemoragični osteoartritisa.

Korak III hemofilni artropatija. Klinične manifestacije tej stopnji - hude poškodbe sklepa, ki ustrezajo proliferativno in destruktivno osteoartritisa.

V kasnejših stopnjah osteoartritis hemofilusu MRI vizualizirali celoten spekter destruktivnih in degenerativnih sprememb sklepnega struktur.

Korak IV. Radiografsko vizualizirali izrazit osteoporoze in kostne atrofije, izrazit zožitev ali odsotnost skupnega prostora.

V bloat skupnih vizualizirali velikih neravnih odsekov fibroze nehomogeno strukturo, kot tudi majhne dele hemosiderosis sinovije.

Gemofilineskie psevdotumor

Nastalih zaradi subperiosteal krvavitev s sledečim resorpcijo sosednjih odsekov kortikalne lupine. Za razliko od konvencionalnega subperiosteal hematomov, hemofilni psevdotumor označena s tendenco za povečanje, nagnjenost k nekrozo, suppuration trganje in zato lahko pogosto povzroči smrt pacienta. Hemofilni psevdotumor lokaliziran v diafize dolgih kosti in kosti medeničnega ravnine (vzorci uklonske simulacijo maligni kostni tumor).

Rentgenska slika psevdotumor značilna gosto homogeno tvorbo, ki se nahaja subkortikalno in ima jasen obris. Glede na to, se izobraževanje pogosto videti nepravilen apnenčastih ali koščeno vključenosti. Robne dele uničenja kosti so določeni na ravni psevdotumor s neravnih obrisi in manifestacije reaktivnim osteosclerosis. Vzdolž robov označena razslojevanja pokostnice, da se tvori parazitov vizir simulira maligni tumor izražena layering parazitov, kosti izbokline v obliki različnih oblik exostoses. Več informativne diagnozi hemofilni pseudotumour MRI kot slikanje. To vam omogoča, da vizualizirati Intraosalna, subperiosteal in mehka tkiva komponente psevdotumor, oceniti strukturo in trajanje izobraževanja, ugotovi prisotnost krvi v njem in njegovih potomcev.

Zaradi ostrega osteoporoze v hemofilijo pogosto pojavijo patološke zlome kosti, ki se lahko pojavijo, ko nezadostno poškodbe. Zlom zdravljenje v teh primerih, je počasen, včasih zlitje fragmentov ne pride ali pa, nasprotno, gre za hitro oblikovanje odvečne kalusa.

Intermuscular in intramuskularno hematom

Intermuscular in intramuskularno hematom - ena izmed najbolj pogostih in resnih zapletov hemofilijo. Takšna krvavitev lahko dosežejo velike velikosti, širijo intermuscular prostore, okuži in predstavljajo resno nevarnost za bolnika. Vizualizirajte kopičenje krvi omogoča MRI. Mogoče ugotoviti njihovo velikost, da se oceni krvavitev recept glede na značilnosti hematoma signala.

Preprečevanje hemofilijo

Redna ustna pomoč za nego izogniti ekstrakciji zoba. je treba jemati peroralno ali vnutrivenno- po intramuskularna injekcija so modrice zdravila. Hemofilijo se morajo cepiti proti hepatitisu B.

zdravljenje hemofilije

• Zamenjava manjkajočega faktorja.
• Včasih Antifibrinolytics.

Če simptomi vključujejo krvavitve, je treba zdravljenje začeti takoj, tudi če niso bili zaključeni diagnostični testi. Na primer, zdravljenje glavobola, kar lahko pomeni, intrakranialna krvavitev, je treba začeti pred zaključkom CT.

Zamenjava manjkajočega faktorja je bistvenega pomena. V hemofilijo je treba postavljeno je raven faktorja VIII o:

• 30% normalno prepreči krvavitev po ekstrakciji zoba ali prepreči začeto sklepnega krvavitve;
• do 50% normalne, če je huda sklepni ali intramuskularno krvavenje že mogoče opaziti;
• do 100% normalne vrednosti pred pomembnimi operacijo ali intrakranialna, intrakardialno ali drugo smrtno nevarne krvavitve.

Več injekcije 50% prvotno izračunano začetni odmerek je treba storiti vsakih 8-12 ur, da bi ohranili minimalno raven nad 50% v 7-10 dneh po večji operaciji ali življenjsko nevarne krvavitve.

Faktor VIII je prečiščen koncentrat faktorja VIII, dobljen iz več darovalcev. To podvržemo protivirusnega zdravljenja, vendar zdravljenje ni mogoče povsem izključiti parvovirusu in hepatitisa A. rekombinantnega faktorja VIII ne vsebuje virusov in so običajno prednostni, če so pacienti niso več okuženih z virusom HIV ali hepatitisom B ali C.

Sveže zamrznjene plazme vsebuje faktorjev VIII in IX. Vendar plazmafereza še ni na splošno bolniki s hudo hemofilijo za večji faktor VIII ali IX na ravni, pri katerih je mogoče izogniti in za nadzor krvavitve, cela plazmi ni dajati. Tako lahko, sveže zamrznjene plazme se uporablja le v primeru potrebe po hitrem nadomestno zdravljenje s Factor koncentrat nedostopnost ali razpoložljivosti koagulacije pri bolniku, ki je še ni natančno določena.

Hemofilijo, ki so razvili inhibitor na faktor VIII, najbolje uporablja pri zdravljenju multiple visokih odmerkih rekombinacijo binantnogo-faktorja Vila (npr 90rg / kg).

Dodatne terapije lahko vključujejo dezmopresin. Pred uporabo dezmopresin terapevtske namene na bolnikov odziv na zdravilo je treba testirati. Njegova uporaba se po majhni poškodbi ali pred zobni ordinaciji lahko nadomesti nadomestno terapijo.

Antifibrinolitičnih zdravilo uporablja za preprečevanje krvavitev kasneje po odstranitvi zob ali druge škode orofaringealnega sluznice (npr rano jezik).