Trisomija 18 sindrom Edwards. Associated nepravilnostmi Edwards sindrom

Edwards sindrom

etiologija. Nondisjunction kromosomov od svojih staršev, redko - translokacij staršev. Približno 80% staršev ima čisto trisomija 10% - svoj mozaik obliko, in ostalo - ali dvojno translokacijsko trisomija drugega kromosoma. Opisano na pericentric inverzija kromosoma crossing-over med mejozo, ki določajo pride do odstopanja pri potomcih stenotipicheskie znake, podobne trisomijo 18.

patogeneza. Trisomija 18 nastane zaradi nepravilne porazdelitve kromosomov med delitvijo celic, ki se pogosteje pojavljajo pri starejših nosečnicah. Večja starost matere je dejavnik tveganja za razvoj bolezni, saj je delež tega dejavnika med vzroki za starševsko dodatnega kromosoma, je v tistih primerih, v katerih je mogoče ugotoviti njihov izvor 96%.

diferencialna diagnostika. Sindromov z več deformacij, vključno s hudo ZZR in hydramnion in prirojeno srčno boleznijo, kot pri triploidnosti, trisomijo 13, Pena-Shokeyra sindrom (Pena-Shokeir).

Associated nepravilnostmi Edwards sindrom

Centralni živčni sistem
• meningomyelocoele 16%.
• Arnold Chiari sindrom (Arnold-Chiari), 13%.
• Nepravilnosti možganskih zavojev, 13%.
• heterotopije, 13%.

Video: PrenaTest ™ - Tretja generacija testa DNK za ugotavljanje prenatalna na genetichni nepravilnosti

• Odstopanja tvorijo podolgovate strukture jedra 10%.
• arahnoidnih ciste pleksus, 3%.
• cerebelarna vermis hipoplazija, 3%.
• Alobarnaya goloprozentsefaliya, 3%.

Obraz, vrat in lobanje
• Low ušesa, 58%.
• mikrognatija, 48%.
• hipoplaziji lobanje obraza, 35%.
• Nepravilnosti v ušesih, 35%.
• mikroftalmijo 26%.

• Mikrostomiya 16%.
• mikrocefalija, 16%.
• Povečajte velikost velikega Fontanelle, 13%.
• hypertelorism, 6%.
• choanal atrezija, 6%.

• papiloma parotidne regije, 6%.
• Visoka lok neba, 6%.
• volčje žrelo, 3%.
• Zmanjšajte velikost velikega Fontanelle, 3%.
• Prisotnost tretje Fontanelle, 3%.
• Nizka linija rast las, 3%.

obtočila
• ventrikularna septalna okvara, 81%.
• displazija ventili, 65%.
• Bikuspidna aortne zaklopke, 45%.
• Bikuspidna pljučni ventil, 42%.

• koarktacija aorte, 35%.
• Atrijska septalna okvara, 10%.
• Delež srčnim blazine napaka, 10%.
• mitralne atrezija, 6%.

• Podvojitev desni prekata, 6%.
• Dekstrakardiya, 6%.
• Prenos aorte in pljučne arterije, 6%.
• Pozadipischevodnoe lokacija subklaviji vene, 6%.
• tetralogije Fallot okoli 3%.

• Gipoelastoz levi ventrikel, 3%.
• Skupaj atrij 3%.
• anomalije pljučne žile, 6%.
• Edina koronarnih odprtina za 3%.

Video: dedne degenerativne bolezni živčnega sistema

prebavni trakt
• omfalokela, 29%.
• Meckel diverticulum (Meckel), 26%.
• Nepopolna vrtenje črevesa, 23%.
• Preponsko kila, 10-19%.
• zunajmaternična trebušne slinavke, 16%.

• traheoezofagealno fistula, 10%.
• Zunajmaternična želodčne sluznice, 6%.
• ilealnega atrezija, 3%.
• imperforate anus, 3%.
• Agenesis žolčnika, 3%.
• Agenesis dodatek, 3%.
• dimeljsko kilo, 3%.
• Anomalije trebušne slinavke, 6%.
• Dodatne vranica, 3%.
• tako, da se sečil.

Video: Kaj je trisomija 18?

• Horseshoe ledvic, 23%.
• razširjen sečevod 16%.
• Podvojitev sečevod, 13%.
• ledvic Multikistoz, 6%.
• Cistična ledvična displazija, 6%.
• mehurja diverticulum, 3%.
• oviranje izhodu mehurja, 3%.

spolovila
• kriptorhizem, 26%.
• displazija jajčnikov, 16%.
• dve Horned maternice, 10%.
• Hipospadija, 3%.
• Delitev maternični votlini 3%.
• nenormalnosti zunanjih genitalij, 3%.

okostje
• Prekrižani prsti krtačo 71%.
• "Stop Rocking" 39%.
• Clubfoot, 32%.
• Edina Prečna mečka palm, 23%.
• Nail hipoplazija, 19%.
• Kratek prsnico, 13%.

• clinodactyly 10%.
• syndactyly, 10%.
• Anomalije robovi 10%.
• Kongenitalna kolk motenj, 6%.
• malformacije v rokah, 6%.
• Zmanjšanje velikosti medenice, 6%.
• hemivertebrae, 3%.
• Koža Giperelastichnost, 3%.
• razcepljeno krtačo, 3%.
• hipoplazija sem prst, 3%.

Ostale lastnosti in nepravilnosti
• Trup: 87% - 13% ZVRP- - krhki teloslozhenie- 10% - 3% vodyanka- - cistična gigroma- 3% - giperelastichnost kože.
• Dihala: 58% - pljuč hipoplaziji.
• Druge funkcije: 23% - 23% ekstramedularno gemopoez- - nadledvične hipoplazija.
• Placenta in popkovine: 29% - edina arterija pupoviny- 29% - 13% mnogovodie- - Platz-tit- 6% - 3% horionamnionit- - trophoblastic spremembe placente.

obeti. Čeprav trisomija 18 je manj pogosta kot trisomijo 21, je bolj smrtonosno: 96% novorojenčkov z trisomija 18 umre v prvem mesecu, 50% drugi - za dva meseca, in le 10% preživi do enega leta in trpijo globoko duševno zaostalost . Približno 68% plodov s trisomijo 18 umre pred rojstvom.

Video: Aleksandrija je Journey, 50 dni z nami. (Trisomija 18)

tveganje za ponovitev. Za daljšega obrazca trisomijo 18, tveganje za ponovitev je nižja kot v trisomijo 21, pri kateri se je na nivoju 1%. Pri 6% potomci staršev, ki je nosilec pericentric inverzija kromosoma 18, bodo označeni z znaki bolezni, in drugi 53% - bo nosilci inverzije.