Istoimenski sindromi: zdravljenje

Aaza sindrom. Klinični trojica prirojene napake, trojna falango palca in VSD. Etiologija ni znana.

Alfidi sindrom. Hipertenzija zaradi zapore za celiakijo debla, ki vodijo do bypass zavarovanja pretok krvi na desni ledvične arterije. Sprva je opisana kot ledvic visceralne ukradel sindrom.

Andersen sindrom. Triada sestoji iz periodičnega paraliza, ventrikularna tahiaritmijo in znakov dysmorphia (hypertelorism, mikrognatija, nizko set ušesa, razcepljenim nebom, nizke rasti, skolioza, syndactyly in clinodactyly). Paroksizmalna paraliza lahko zgodi, kadar hiper-, hipo-ali normokalemia. Povezan z mutacijami KCNJ2 gena, ki kodira za hitro kalijeve kanale.

Barlow sindrom. Familiarna oblika PMC, ki se včasih dedna kot avtosomno dominantno lastnost. Gensko heterogena sindrom, označen s prolaps ene ali obeh letakov ventila v levo atrij v sistoli. Avskultacija poslušati srednesistolichesky klik in pozno ali pansystolic hrup. 20% so asimptomatski. Ženske trpijo v 2-krat pogosteje.

Barth sindrom. Mutacija TAZ gen se nahaja na kromosomu X. To vodi do dilatativna kardiomiopatija, miopatije, nizke rasti in nevtropenije. Izločanje 3 metilglutakonikovoy izločanje kisline je skoraj vedno opaziti.

Beemer sindrom smrtni malformacije. Prirojena smrtnim izidom podvojitev proizvodnje desni prekata s hidrocefalusom, pečat kosti, trombocitopenijo in nenormalnem razvoju nosu.

Buyo sindrom. Ime revmatična mrzlica, ki ga je avtor. Buyo je bil prvi, ki je poudaril pomen vključenosti v patološkem procesu srca v akutni fazi sklepnega dne revmatske vročice.

Burnevilya Pringle bolezen,. Hamartoma srca in ledvic v kombinaciji z epilepsijo, duševne zaostalosti, kortikalnih hamartomov (gomolji skleroza) in lojnic adenom. Lahko pride do ledvičnih ciste ali tumorje.

Bradburi-Eggleston sindrom. Idiopatski avtonomno motnja, označen s posturalno hipotenzijo, s pogostimi manifestacije motnje delovanja črevesa, mehurja, termoregulatornih in spolne funkcije.

Brugada sindrom. Eden od glavnih vzrokov za nenadno smrt med mladimi v odsotnosti organske bolezni srca, srednjih proti SCN5A genske mutacije. Moten natrijev kanal, ki vodi do pojava in ohranjanje ventrikularne aritmije. Klinično očitna BPNPG, elevacijo ST v vodi V1-V3 in nenadno smrt ali sinkope. Klinični fenotip lahko odkrijemo imenovanja aymalina ali Prokainamid. Edino učinkovito zdravljenje - vsaditev kardioverter-defibrilator.

Carney sindrom. Znan tudi Carney kompleks. Ta kombinacija miksomov z atrijskih miksomov na drugih mestih, npr dojk, ali kože, ter marogasto pigmentacijo hiperaktivnost endokrinih žlez, kot hipofize ali modih tumorja. Povzroča mutacije gena PRKAR1A kromosoma 17. sindrom se kaže v starosti okoli 30 let, v večini primerov, dvostransko miksomov, ki bo v nasprotju z naključnim primerom ponovno pojavi po odstranitvi.

DiGeorge sindrom. Motnja posledica izbrisa TVH1 gena na kromosomu 22q11.2, ki vodi do obščitničnega hipoplazije (in hipokalcemije), timus hipoplazije (in nizke ravni limfocitov T), motnje krvnega izhodnega trakta srca, vključno Četverovalentan Phaplu, vaskularna deformacije hrbtenice , prekinitev aortnega loka aortno dekstrapozitsiyu, dodamo subklaviji arterijo. Bolniki s tem sindromom so običajno prisotni mikrognatija, nizko nastavljena ušesa, kratke nosno-ustnične trikotnik in majhna usta.

Shprinttsena sindrom povzroča tudi motnje v istem genu.

Dressler sindrom. Perikarditis povezana z miokardnim infarktom, se običajno pojavi po enem tednu po začetku srčnega napada, vendar pa se lahko pojavi tudi nekaj mesecev kasneje. Predlagajte avtoimunskega izvora zaradi zamude razvoj sindroma, prisotnost protiteles proti kardiomiocitov, prisotnost spremenjenih limfocitov in aktivaciji komplementa, pogoste ponovitve bolezni, povezane plevritis in plevralni izliv, kakor tudi občutljivost na nesteroidna protivnetna zdravila in glukokortikoidi lahko trenje hrup osrčnika, povišana telesna temperatura, perikardialni izliv in plevralni nenormalnosti intervagyuv PR, ST, T sprememba val, ki kažeta perikarditis.

Duchennova mišična distrofija. Sestavljenim z motnjo-X vezan pri kateri ni posebnega proteina. Obstaja izrazito slabost skeletnih mišic, ki lahko prikrijejo dilatativna kardiomiopatija. Obstaja težnja, da fibrozo in zadnebazalnoy posterolateralno stene levega prekata. Supraventrikularne aritmije so pogostejši kot trepetanje prekatov in atrioventrikularni blok, ki se pojavljajo kot srčna fibroza napreduje.

Ebstein je anomalija. Malformacije, kjer opazovane patološka pritrdilni lopute tega trikuspidalne ventila, ki vodi do premika ventil navzdol. Zato je del desnega prekata nahaja med atrioventrikularni obroča in dodaj nastavek ventila tako, da je proksimalni del desnega prekata je pravzaprav atrij in desno prekata votline zmanjša. Sledenje displazija od trikuspidalne ventila. Resnosti stanja, povezanega s stenozo ali pljučna atrezija, in z MAS in VSD.

Eisenmengerjevo sindrom. Napako s pljučno hipertenzijo in cianoze. To se zgodi, ko se tlak v desni polovici srca postane večji od leve in je venska izpust krvi v arterijski posteljo. Prvič je bil opisan leta 1897 od 32-letnega moškega z VSD.

Sindrom Ellis van Creveld (Hondroektodermalnaya displazija). Avtosomna recesivna bolezen označena z nizke rasti s metaphyseal displazije, polydactyly, displazijo nohte in zobe, in ponavadi ASD povzročajo. Koarktacija aorte, hipoplastična levo srčnih votlinah in nazaj padajoče arterij pojavlja v 20% primerov.

Mišična distrofija, Emery-Dreifuss. Klinično kaže s triado, ki sestoji iz zgodnjih krčenje komolca, ahilove tetive in posterior mišic vratu, postopno miopatijo skeletne mišice in srčne znaki,. Prvič, vključujejo sinusna bradikardija, AF in atrijsko plapolanje, atrioventrikularni blok potem pride zelo konstantno VT in ventrikla fibrilacijo. Prav tako lahko pride tudi srčni zastoj. Pogosto nenadna smrt pred starostjo 50 let. Bolezen je vezana na kromosom X. To vezan na gen, ki je odgovoren za kodiranje membranski protein jedrske imenovano emerin.

Tetralogija Fallot. Kombinacija pljučne stenoze arterije, VSD, dekstrapozitsii aorti in hipertrofije desnega prekata, ki povzroči cianozo pri novorojenčku Tetralogije Fallot je 10% vseh okvare ploda in je pogostejša pri moških, vključno pljučne zaklopke atrijske septalno okvare in nepoškodovane interventricular peregorodku- pentad Fallot - tetralogije in MAS ali PKO.

Friedreichova ataksija. Degenerativna bolezen možganov in hrbtenjače označen s spinalno ataksijo, skeletnih deformacij, disartrija, in kardiomiopatije. Pogosto je leva ventrikularna hipertrofija, kot tudi asimetrična hipertrofijo particije. Vsaj - razširjene kardiomiopatijo. Lahko atrijska fibrilacija. To je dedna kot avtosomno dominantno lastnost, z mutacijo prepoznani kot nestabilna GAA trinukleotidnih ponovitev (gvanin-adenin-adenin), zaznanega v prvi introna gena frataxin na kromosomu 9q13.

Friedreichova ataksija bolezen. Nenaden propad vratne žile, ki so jih prej razširjenega vsakič diastolični zaradi adhezivnega osrčnika. Znan tudi kot mediastinoperikardit ali registrirajte Fridreyha.Sindrom Holt-oram. Avtosomno dominantna motnja, znana tudi kot srčni strani sindroma, ki ovira rast zgornjih okončin, običajno povezana s sekundarnim MAS, ampak tudi z VSD, PMK, ductus arteriosus. Deformacije zgornjega kraka lahko komaj opazen (npr distalno razporejen trehfalangovy ali palec) ali izrazita (clavicle hipoplazija in fokomelija).

Heidi sindrom. Kombinacija gastrointestinalne krvavitve in aortne zaklopke s kaptsifikatsiey. Po začetnem opisa v 1958 Heidi, pri krvavitve nastala zaradi pridobljenih Willebrandov tipa bolezen 2a visok pritisk povzročil v obroča aortne ventila, kar vodi do krvavitve arteriovenskih spojev v črevesju. Krvavitve se konča, ko se ventil proteza.

Hurler sindrom. Avtonomno recesivna bolezen povzroča kopičenje pomanjkanjem mukopolisaharidov lizosomskega encima alfa-biduronata. Definirana je kot mukopolisaharidoza tipa IH (MPSlhi). Klinični znaki vključujejo grobe poteze obraza, roženice motnost, gepatosplenomegapiyu, odebelitev kože, duševno zaostalost in srčno patologijo. Vključuje restriktivno kardiomiopatijo zaradi endomiokardne fibroelastosis, zožitvijo koronarne arterije, odebelitev letakov ventilov (levo bolj kot desno) in neuspeh. Večina umre v prvih desetih letih. Hunter sindrom (MPS II) ima počasnejši tok. Vratu sindrom (MPS IS) je najbolj ugodna za mukopolisaharidoze.

Sindrom Jervell-Lange-Nielsen. Avtonomno recesivna zabolevaenie spremlja gluhost, z mutacijo v genu KVLQT1 ali KCNE1 gena, odgovornega za počasno kalijevih kanalov, ki sodelujejo pri tvorbi akcijskega potenciala povzročil. Ker se podaljša rezultat intervala QT, obstaja nevarnost tipa ventrikularna tahikardija "pirouette" in nenadne srčne smrti.

Kartagenerjev sindrom. Klinični trojica situs inversus je patologija čelnih sinusov in še vedno cilia ciliarnih epitela. Bolniki opazili ponavljajoče se okužbe dihal, sinusitis, bronhiektazija, in neplodnost lahko nekatere anozmija ali nizke ravni IgA. Dedovanje je avtosomno recesivno. Je napaka v genu, ki kodira protein dynein, ki določa strukturo ciliarnih epitelija. Znan tudi kot neke sivert sindrom.

Kawasaki bolezen. Akutna vaskulitis, ki prizadene otroke in se kaže s povišano telesno temperaturo, materničnega vratu limfadenopatijo, dvostranski konjunktivitis, eritem, ali merjenja padoney in nog, koronarnih arterij anevrizme ali ectasia. To lahko privede do srčnega infarkta in nenadne smrti. Etiologija ni znana.

Kearns-Sayre sindrom. Klinični triade sestoji iz atrioventrikularni blok, pigmentnim retinopatije in kronične progresivne zunanjo oftalmoplegije. Bolezen je posledica izbrisa več mitohondrijskih genov. V večini primerov dannoezabolevanie je osamljen pojav in ni dedna.

Dedno nevropatijo Leberjeva vidnega živca. Mitohondrijski encephalomyopathies značilno neboleče izgubo vida v mladosti. To lahko spremljajo krajši interval PR in prezgodnje razburjenje.

Lenegre bolezni-Lev. Znano je tudi progresivno familiarna tipa I atrioventrikularni blok. Avtosomno dominantna motnja, povezana z kromosoma 19, ki so znaki kračnim blokom blokade so kompleksi QRS so široka, ki lahko privedejo do popolne blokade. Bolezen je karakterizirana s progresivnim familiarno tipa II blokade, tako da so slednji ozke ORS kompleksi. Tam je pospešila degenerativni proces, ki vpliva predvsem na prevodnost.

Loefflerjev sindrom. Redka oblika endokarditis, čemur sledi visoke ravni cirkulaciji eozinofilcev. Glavni vzrok je lahko okužba s paraziti ali levkemijo povzroča, vendar v večini primerov je vzrok neznan. Praviloma rentgenskem svetlobno difuzno vozlišče izpadu. Akutna oblika označena z eozinofilnim vaskulitis, kar vodi do ekspanzije srčnih votlin, ker kronično obliko povzroča fibroza miokarda, kar vodi do klinične sindrom omejevalnega kardiomiopatije zaradi česar zmanjšane tolerance vadbe, tam stridor, hepatomegalija, atrioventrikularni blok, odpovedi mitralno in trikuspidalne ventil tromboza.

Sindrom Lown-Ganong-Levine. Pojav prezgodnjih ventrikularnih značilen po kratkem intervalu PR (manj kot 120 ms) in trajanje kompleksa QRS običajne, čemur sledi paroksizmi SVT vendar brez AF ali atrijskega plapolanja. Pri bolnikih brez zgodovine povečala tahikardija atrioventrikularno prevajanje. Lown, Ganong in Levin soobshili o tem sindromom leta 1952, čeprav prvič je bil sindrom opisan kot uradnik v letu 1938 ni bilo zaznati nobenih strukturnih nepravilnosti, ki bi bile vzrok za sindrom Lown-Ganong-Levine. Bolezen se lahko pojavi zaradi intrasite parauzlovyh vlaken ali obvodom atrioventrikularni vozel. Vendar pa pri večini bolnikov drugega vzroka paroksizmalna tahikardija bila odkrita elektrofiziološke študije, kot AVURT in ne zaobiti atrioventrikularni vozel. Zato sindrom Lown-Ganong-Levine - sindrom povezan z doelektrofiziologicheskoy študije izmerama opisujejo paroksizmalna tahikardija kratkega intervala PR, ki je lahko na spodnjo mejo normale (2-4% odraslih intervala PR manj kot 120 ms).

Libman-Vreče sindrom. Manifestacija sistemskega lupus erythematosus srca, ki se pojavi pozno v poteku bolezni in je ugotovljeno pri 50% bolnikov po smrti. Označen s sterilno Warty lezije ventil lopute in tetive, vključno fibrin, nevtrofilcev, limfocitov, in histiocytes. Ponavadi čudil mitralna in aorte ventili, čeprav v večini primerov ni kliničnih simptomov. Je bolj pogosti zaklopk insuficienca kot stenozo. Takšne poškodbe se lahko pojavijo pri antifosfolipidni sindrom. Bolezen bolj dovzetne ženske.

Lutembacher sindrom. Kombinacija mitralno stenozo (prirojeno ali pridobljeno) in atrijske septalno napake (prirojeno ali iatrogeno), s kretnico od leve proti desni. Če ASD je velika, lahko pljučna hipertenzija je treba izogibati zaradi dilatacije desnega srca.

Marfanov sindrom. Motnja izhaja iz mutacije v genu FBN1 na kromosomu 15q21.1, fibrilin-1 kodiranje tvori microfibrils ki so njegovi ekstracelularni matriks. Nekaj ​​značilnih lastnosti sindroma - z visoko stopnjo rasti, kifoza, skolioza, lijak prsih deformacija, navzgor premikanjem leče oči, širitev mening, odstop mrežnice, in več srčne nepravilnosti (mitralna prolaps ter insuficience, dilatacijskih sinusov, dilatacija aortne korena z odpovedjo in povečano stratifikacija tveganja, aritmije). Bolniki se lahko poveča tveganje za endokarditis sekundarno za zaklopk patologije. 75% je dedna v avtosomno dominantna, ostanek - izoliramo primerov.

Morquio sindrom. Ena od motenj, ki jih spremlja kopičenje mukopolisaharidov - mukopolisaharidoza vnesejo IVB, dedna avtosomnem recesiven način. Obstajata dve vrsti. Tip A povzroča pomanjkanje galaktozamin-6-sulfataze, ker je tip B povzroči pomanjkanje beta-galaktozidaze. Klinični znaki vključujejo kratke postave, spremembe okostja in motnje sklepov, roženice motnost, gepatomegapiyu, aorte in mitralne insuficience. Srčno popuščanje je lahko posledica infiltracijski kardiomiopatije ali zaradi okvare.

Noonan sindrom. Dysmorphic sindrom označen s srčnimi motnjami, nizke rasti, nizko nastavljena ušesa, hypertelorism, gluhost in hemoragični diateza. Ta bolezen je dedna na avtosomno dominantno način. Težave s srcem vključujejo pljučne zaklopke. Ta sindrom se včasih imenuje "moški Turnerjev sindrom," čeprav prizadene oba spola in nima kromosomske aberacije.

Ortner sindrom. Sprva opisani kot ponavljajoča živčna kompresija napredno grla levo atrij kadar E njem toku stenoza povzroča hripavost zaradi vokalno kratno pareza. To se včasih uporablja za opis benigne srce ali intratorakalni proces, ki vpliva na donosnost grla živec je. Na levi živec je prizadela bolj pogosto kot na desni strani, zaradi posebnega položaja v zvezi z aortno loka.

Angina (variantne) Prinzmetalove. To se zgodi kot posledica krč koronarnih arterij in lahko povzroči atrioventrikularni blok in IM. Te lahko preprečimo tako, da zaviralci kalcijevih kanalčkov počasi dolgo delujoči.

Romano-Ward sindrom. Avtonomno prevladujoče stanje z mutacijo v genu kromosomov 3, 4, 7, 11 in 21, ki kodirajo za različne dele natrijevih in kalijevih kanalov povzročil. Interval QT je razširjena, obstaja veliko tveganje za razvoj vrste tahikardije torsades de pointes, in nenadno smrt. On je ne spremlja gluhost in se tako razlikuje od sindroma Jervell-Lange-Nielsen.

Shprinttsena sindrom. Bolezen povzroča mutacija v genu TVH1, ki je odgovoren tudi za DiGeorge sindrom. Posebnosti: - srčne anomalije (običajno VSD), volčje žrelo, duševne zaostalosti in tipični obraz z vidno nos, ozke oči reže, in mikrognatija. Kot znan kot sindrom Palatalan kardiofatsialny.

Stokes-Adams sindrom. Sinkopa inducirane aritmije. Znan tudi sindrom, Morgagni Spence sindroma.

Sydenhamova korea. Pozne manifestacije revmatske vročice zaradi vnetne reakcije, ki jih avtoprotiteles povzročene v bazalnih ganglijih, caudatus jedro je po skupine A streptokokov, okužba ponavadi začne 3 mesece po primarni okužbi, simptomi lahko traja 2 tedna. To značilni nehoteni gibi mišic discoordination in čustvene nestabilnosti.

Taussig-Bing sindrom. Prirojene deformacije.

Tietze sindrom. Rib hrustanec vnetje neznane etiologije. Označen s tumorjem hrustanca, ki ločuje sindrom od drugih vrst vnetja obalne hrustancev. Tumor lahko ostane po lajšanje bolečin. predmet moški v zgodnjih tridesetih letih, predvsem bolezni.

Townes-Brox sindrom. Avtosomno dominantna stanje, ki združuje analnem atrezija, ledvične patologije, zgornje, spodnje okončine in ušesa in v nekaterih primerih, ki jih spremlja okvare srca, vključno atrijske septalno pomanjkljivosti in VSD.

Turnerjev sindrom. Bolezen, ki izhaja iz odsotnosti enega od kromosoma X, CW. Njegove značilnosti so koarktacija aorte, kratke postave, odsotnost sekundarnih spolnih znakov, materničnega vratu pterigija, valgusna deformacija od komolca spoja in limfni edem. Bolezen je ena izmed najpogostejših kromosomskih mutacij.

Tvidlera sindrom. Ni strogo eponim. Pojav stalnega srčnega spodbujevalnika okvare zaradi izpostavljenosti bolnika z generatorjem sunkov.

Wenckebachovega srce. Opis srca, ki se nahaja na vzdolžne osi, in ima manjšo velikost. Enako bolezen znana kot mesocardium ali "visi srce."

Wenckebachovega Fenomen. Oblika II stopnje atrioventrikularni blok, označen s progresivno raztezek intervalne EKG pra do atrijska vzbujanje ne zadržujejo v prekatih.

Williams sindrom. Nadkpapanny kongenitalna aortno stenozo z obrobnim pljučno stenozo arterije, hiperkalcemija, vilenjak obraz, nezmožnost samoidentifikacije, duševne zaostalosti, strabizem in nepravilnosti zob. Levega prekata lahko hipertrofiranem in sinusov se lahko razširjene. Nadalje lahko koronarnih arterij prav tako razširi ali zavihanimi in pospešeno aterosklerotičnega procesa. Ti bolniki so na večje tveganje za endokarditisa in nenadne smrti. Obstaja avtosomno dominantna prenos, če je podedoval sindrom.

Wolff-Parkinson-bela sindrom. Tahiaritmije, ki nastanejo kot posledica dodatnih atrioventrikularne način. Nepremičnine EKG: sinusni ritem, PR intervali manj kot 120 ms, kompleks QRS je razširila več kot 120 ms, zaradi D-vala (preekscitacije), ki nastanejo zaradi antegrade opravlja dodatno prevodno pot. Bolniki lahko nestabilen ravnanje s tem, kar je privedlo do sprememb v EKG.